Редкие генетические болезни человека. Редкие инфекционные болезни

ВКонтакте Facebook Одноклассники

Сегодня науке известен целый ряд вполне реальных недугов, каких не выдумать даже величайшим ипохондрикам и фантазерам

Помимо шокирующих симптомов, эти болезни еще и мало изучены. Их лечение либо невозможно, либо малоэффективно, - во всяком случае, на данном этапе развития медицины.

Болезнь Моргеллонов

Всем знакома ситуация, когда «по коже словно мурашки бегают». Заболевшие болезнью Моргеллонов так описывают своё состояние: сильный зуд и острое ощущение того, что под кожей ползают насекомые. Причина состояния не выяснена.

При взгляде на больных этим недугом вспоминаются сцены из фильмов ужасов - у людей чешется все тело, затем появляются нарывы, а из них начинают выходить... разноцветные нити и похожие на песок темные крупинки. Раны заживают, оставляя рубцы и шрамы, но вскоре появляются в другом месте.

В результате проведенных анализов оказалось, что из пациентов выходят не текстильные волокна, не волосы и даже не насекомые, а непонятное вещество, зарождающееся в организме в результате неизвестной инфекции.
Нити были предложены для исследования криминалистам, вещество подвергли спектроскопическому исследованию. Но оно не входило в число 800 волокон, находящихся в базе данных. Результат остался нулевым: структура и состав нити не совпадали ни с одним из 90 тысяч органических веществ!

Болезнь Моргеллонов имеет и другие симптомы: снижение умственных способностей, хроническая усталость, депрессия, выпадение волос и мышечные спазмы.

Часть медиков склоняются к мнению, что это не что иное, как плод воображения пациентов. Но как же быть в этом случае разноцветными нитями? Другие утверждают, что болезнь Моргеллонов - новый вид биологического оружия.

Синдром Котара

Это редкое состояние, когда люди думают, что они либо умерли, либо что у них отмерли некоторые части тела. Согласно статье, опубликованной в «Журнале неврологии», пациенты могут полагать, что даже душа у них умерла.

В 1880 году французский невропатолог Котар впервые описал этот вариант бреда под названием бред отрицания. Впоследствии синдром был назван его именем. Некоторые психиатры о синдроме Котара говорят как о зеркальном отражении маниакального бреда величия.

Человек, страдающий таким заболеванием, ощущает себя мертвым или несуществующим. Он чувствует, что потерял жизненные силы, кровь и внутренние органы, думает, что его внутренности разлагаются. Это может быть связано с депрессией или с серьезным умственным отклонением.
Бредовые идеи при синдроме Котара отличаются яркими, нелепыми и гротескно преувеличенными утверждениями на фоне тревожного аффекта. Характерны жалобы больных на то, что, к примеру, сгнил кишечник, или что больной - величайший в истории человечества преступник.

В структуре синдрома Котара преобладают идеи отрицания внешнего мира. Иногда больные утверждают, что их ждут тяжелейшие наказания за все зло, которое они принесли человечеству. Или что все вокруг погибло и Земля опустела.

Синдром Элерса-Данлоса

Это заболевание характеризуется способностью сгибать конечности в невозможных для нормальных людей направлениях. Люди с синдромом Элерса-Данлоса имеют также сверхэластичную кожу. Половину больных отличают генетические мутации.

Синдром является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Оно встречается с частотой 1 случай на 100 000 новорожденных детей. Основной признак - изменение свойств кожи, проявляющихся в повышенной ее растяжимости и легкой ранимости. Кожа у таких людей тонкая и хрупкая. Ее можно приподнять на 2 сантиметра в тех местах, где это в принципе невозможно у здорового человека. Даже при минимальном травмировании кожи возникают «рваные» раны, которые заживают крайне медленно.

Болезнь Урбаха-Вите

Чрезвычайно редкое генетическое заболевание, при котором человек не испытывает чувства страха и не воспринимает даже источники смертельной опасности как угрозу. Ученые доказали, что подобное отклонение связано с миндалевидными структурами в головном мозге. Данное открытие может быть полезным при лечении посттравматического стрессового расстройства. Только вот как заставить таких «клинически бесстрашных» людей бояться, врачи пока еще не придумали.

Синдром устойчивого сексуального возбуждения

Людям, подверженным этому заболеванию, оргазм приносит скорее страдание, нежели приятные ощущения. Дело в том, что он случается у них часто и к тому же где и когда угодно. Интересно, что синдром был впервые диагностирован в 2001 году, наблюдается преимущественно у женщин. Характеризуется гиперчувствительностью, из-за чего причиной оргазма может стать малейшее давление со стороны. Причина заболевания не установлена.

Синдром Стендаля

Еще одна необычная болезнь, при которой человек испытывает сильное беспокойство, дрожь, галлюцинации и головокружение при взгляде на... предметы искусства. Образно говоря, глядя на картину Рафаэля, он может потерять сознание.

Синдром получил название по имени французского писателя XIX века Стендаля, описавшего свои ощущения во время визита во Флоренцию: «Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, я шёл, боясь рухнуть на землю…»

Аналогичные симптомы могут вызвать не только произведения искусства, но и красота природных явлений, животных, мужчин и женщин. Лечение синдрома Стендаля не описано, так как расстройство встречается крайне редко и только вблизи произведений искусства и других красивых явлений, коих вокруг нас не так уж много. Поэтому недуг почти не мешает полноценной жизни. Остается неясным, стоит ли вообще лечить синдром, проявляющийся у тонко чувствующих натур от переизбытка красоты?

Прогерия

Весьма редкий генетический дефект, который характеризуется комплексом изменений кожи и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия - синдром Гетчинсона-Гилфорда и прогерия взрослых - синдром Вернера.

Прогерия взрослых проявляется старческими изменениями кожи и скелетных мышц, развитием катаракты, преждевременного артериосклероза; наблюдают ее чаще всего у мужчин в возрасте 20-30 лет.

Прогерия детская характерна пропорциональной карликовостью, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами.
До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось, бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это страшное заболевание. Но наука не стоит на месте. Сейчас исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.

«Каменные мышцы»

55-летний англичанин Роберт Кингхорн страдает редким генетическим заболеванием, при котором организм формирует вторичный скелет и превращает мышцы в кости. Медики называют это заболевание прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ПОФ).

На сегодняшний день методы лечения этого заболевания, которым в мире страдает около 2,5 тысячи человек, отсутствуют. У таких больных происходит спонтанный рост костной ткани в районах суставов и мышц, в результате чего человек теряет способность к передвижению и попросту «каменеет» - прямо как в страшных сказках, которыми нас пугали в детстве.

Ужасный диагноз Роберту поставили уже в два года. Потом Кингхорну пришлось сделать выбор между тем, чтобы всю жизнь стоять или сидеть. Он решил, что стоять лучше, и с тех пор никогда не сидел. Врачи предсказывали пациенту быструю смерть. Но он оказался человеком с сильным характером и жив до сих пор.

Дети, у которых развивается этот недуг, рождаются нормальными, за исключением неправильного формирования больших пальцев ног. Спустя время у них образуются опухоли, которые, меняя местоположение на теле, прогрессивно парализуют тело. В настоящее время врачи ведут поиск ПОФ-гена. Его обособление может привести к нахождению методов лечения «каменных людей».

Синдром Алисы в стране чудес

Оказывается, бывает и такое! При данном нейрологическом расстройстве человек не различает объекты по размеру, считая все крохотным - микропсия, или огромным - макропсия. Чаще всего такой синдром провоцируется приемом галлюциногенных лекарств или наличием опухоли в головном мозге.

Впервые заболевание было отмечено доктором Липпманом в 1952 году.
Люди с синдромом Алисы в стране чудес видят совершенно не то, что представляют собой вещи на самом деле. Например, дверная ручка может показаться им величиной с саму дверь, пол - вертикальным, а стены комнаты приблизиться друг к другу и практически соединиться. Стулья и столы в их представлении могут летать по воздуху и даже вальсировать. Часто такие люди видят предметы гораздо меньшего размера, чем они есть на самом деле. Визуальное восприятие меняется настолько, что человек полностью теряет контроль над реальностью.

Как и в сказке Льюиса Кэрролла «Алиса в стране чудес», больные не понимают, что происходит на самом деле, а что им только кажется. Есть даже гипотеза: автор книги страдал мигренью, перед приступом которой у него начиналась микропсия.

Причин возникновении микропсии довольно много: мигрень, эпилепсия, шизофрения, лихорадка. Синдром также возникает при приёме галлюциногенных препаратов, ЛСД, иногда - под действием марихуаны.

Синдром «чужой руки»

Заболевание, именуемое также «рука-анархист» - психоневрологическое расстройство, заключающееся в нарушении способности совершать целенаправленные движения. При нем одна или даже обе руки действуют «сами по себе», вне зависимости от воли хозяина. Иногда это сопровождается приступами эпилепсии. Другое название синдрома - болезнь доктора Стрейнджлава - в честь страдавшего ею героя фильма «Доктор Стрейнджлав», рука которого сама по себе вскидывалась в нацистском приветствии.

В 1998 году в одном из журналов, посвященном нейрохирургии, была опубликована история женщины, чья левая рука... непроизвольно душила ее и ударяла по лицу!

Если рука совершает хаотичные движения, бьет своего владельца или щипает, это еще полбеды. Иногда она начинает спорить с хозяином - например, «добрая» завязывает шнурок, а «злая» развязывает.

Некоторые утверждают, что «рука-анархист» действует под влиянием бессознательного, как бы проявляя глубинное отношение человека к определенным вещам или действиям. Психиатры объясняют этот синдром нарушениями во взаимодействии между полушариями головного мозга.

Еще несколько миллиардов лет назад не существовало нашего прекрасного и уникального мира. С появлением планеты Земля на ней начали развиваться причудливые формы жизни, которым было суждено не только выжить в суровых условиях, но и эволюционировать в таких уникальных существ, как мы с Вами. Миллиарды лет эволюции подарили нам не только разум и способность изменять окружающую среду под себя, но также множество других уникальных микроорганизмов.

Некоторые из них выступают объектами изучения и улучшения здоровья людей. К примеру, такие, как бифидобактерии, лактобациллы или бактериодиды. Все они составляют микрофлору кишечника каждого живущего человека. Но рядом с ними появились и эволюционировали смертоносные микроорганизмы, влияние которых на людей может привести к летальному исходу.

Разнообразие различных болезней, которым может быть подвержен организм человека, просто поражает. Начиная от обычных стафилоккоков и заканчивая чумными палочками. Несмотря на то, что мы их не видим и не знаем большинства названий разных болезнетворных бактерий, с уверенностью можем утверждать, что ряд из них является смертельными для таких высокоразвитых существ, как мы.

По этой причине мы составили список самых страшных болезней человечества, которые могут привести не просто к смерти, а долгим мучениям, конца которым не видно. Искренне надеемся, что Ваше знакомство с ужасными ограничится прочтением данной статьи.

Черная оспа

Поражено людей: —
Возбудитель заболевания: Variola major, Variola minor
Возможное лечение: этиотропное или патогенетическое лечение

Смертность 20-90 %. Пережившие данный недуг очень часто в “награду” получают слепоту и всегда ужасные рубцы по всему телу. Оспа – очень живучий вирус. Он может годами хранится в замороженном состоянии и выживать при температуре до ста градусов Цельсия. По своей природе, черная оспа влияет на организм таким образом, что зараженный начинает гнить заживо. Оспой болеют и сейчас. Если своевременно не сделать специальную вакцинацию, то вероятность заражения этим тяжелым недугом весьма высока.

Бубонная чума

Поражено людей: —
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: Yersinia pestis1
Причина возникновения: природно-очаговый вирус
Возможное лечение: сульфаниламид, антибиотики

Эта зараза в свое время “выкосила” половину средневековой Европы. По разным данным жнецы смерти наведались к 20-60 миллионам человек с целью забрать души у остывающих тел. Смертность от чумы ранее составляла до 99 %! Точное количество человек, умерших от этой заразы никто назвать не может, так как в то время не проводилось никаких подсчетов, из-за того, что люди были заняты выживанием.

Испанский грипп или Испанка

Поражено людей: 550 млн. человек
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: вероятнее всего вирус H1N1
Причина возникновения: —
Возможное лечение: фармацевтические препараты на спиртовой основе

Название болезни происходит от места возникновения; массового заражение населения Испании. Болезнь поразила более чем 40 % людей в стране. Одной из самых знаменитых жертв страшного недуга был великий немецкий социолог Макс Вебер, который вошел в историю человечества благодаря своим трудам. Из более полумиллиарда зараженных умерли приблизительно 70 миллионов человек.

Синдром Гетчинсона – Гилфорда или прогерия

Поражено людей: 80 человек
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: Генетический дефект
Причина возникновения: —
Возможное лечение: неизлечима

Редчайшая болезнь преждевременного старения, которой во всем мире было подвержено не более 80 человек, является одним из самых ужасных заболеваний в мире. Больные прогерией обречены на короткую и мучительную жизнь. Примечательным фактом является то, что данный синдром был встречен только у одного чернокожего человека. Одним из самых известных людей подверженным данному заболеванию является южноафриканский парень Леон Бота, который смог прожить 26 лет. Он был видео блоггером и ди-джеем. Ребенок с болезнью прогерия может в свои 12 лет выглядеть на 90.

Некротический фасцит

Поражено людей: —
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: Streptococcus pyogenes
Причина возникновения: Попадание плотоядных бактерий в рану после хирургического вмешательства
Возможное лечение: Хирургическое вмешательство, ампутация конечностей

Некротический фасцит – ужасное заболевание, которое встречается крайне редко. В целом все, что начинается с приставки некро- ужасно, но от этой болезни умирает по разным данным от 30 % до 75 % зараженных. При этом лечение будет сводиться к своевременной ампутации пораженной конечности. Диагностика болезни чрезвычайно сложна. Ведь на первой стадии у зараженного человека может быть только лихорадка. Несмотря на тот факт, что заразиться этим заболеванием чрезвычайно сложно, если, конечно, не будет контакта с носителем заболевание, некротический фасцит является одной из самых страшных болезней человечества.

Лимфедема или Cлоновая болезнь

Как и многие другие заболевания, лимфедема проходит в несколько этапов. Все начинается с неприметных и с виду не опасных мягких отеков, которые со временем превращают пораженный участок тела в бесформенную деформированную массу некогда человеческой плоти.

Туберкулез (ранее называлось Чахотка)

Поражено людей: По некоторым сведениям заражена треть жителей планеты
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: микобактерия туберкулёза (МБТ)
Причина возникновения: Попадание туберкулезных микобактерий в легкие, через пищеварительный тракт, реже контактным способом(через кожу)
Возможное лечение: Основой лечения туберкулёза является поликомпонентная противотуберкулёзная химиотерапия

Туберкулез – чрезвычайно опасное инфекционное заболевание, которое в прошлом считалось неизлечимым и уносило жизни большого числа людей. Считается, что это заболевание является социальнозависимым, т.е. люди, обладающие низким социальным статусом, всегда находятся в группе риска. Чаще всего болезнь поражает легкие человека. На сегодняшний день туберкулез неплохо поддается лечению в стационарах. К сожалению, курс лечения занимает значительный промежуток времени – от нескольких месяцев, до нескольких лет. Запущенное заболевание может привести к полной потере трудоспособности и летальному исходу, что делает туберкулез одной из самых страшных болезней человечества

Диабет

Поражено людей: около 285 миллионов жителей планеты
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: —
Причина возникновения: —
Возможное лечение: Применение лекарственных препаратов снижающих уровень сахара в крови, инсулиновое лечение, строгое ограничение в пище.

Сахарный диабет обусловлен нарушением количества или активности инсулина, гармона, обеспечивающего доставку глюкозы из крови к клеткам организма. Бывает двух типов – инсулинзависимый (1-й тип) и инсулиннезависимый (2-й тип). Диабет является причиной развития инфаркта миокарда, инсульта (сосуды головного мозга), диабетической ретинопатии(сосуды глазного дна), диабетической нефропатии (сосуды почек), диабетической ишемической и нейропатической стопа (сосуды и нервы нижних конечностей).

СПИД

Поражено людей: 33-45 млн. человек
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: –
Причина возникновения: –
Возможное лечение: лекарства не существует

СПИД выступает бичом нынешнего тысячелетия. Что самое страшное в этом заболевании, так это то, что пока не существует никаких лекарств и возможностей его лечения. Зараженные этим жутким недугом люди могут умереть от обычной простуды. Ведь у них иммунитет практически отсутствует.

Рак (онкология)

Поражено людей: Ежегодно диагностируется у 14 млн человек
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: —
Причина возникновения: Генетические нарушения, неправильное питание, курение, алкоголь; воздействие радиации, асбеста или хрома…
Возможное лечение: Хирургический, химио- и лучевая терапия

Рак – это быстрое и неконтролируемое деление клеток, приводящее к появлению опухоли в тканях или органах человека. Это заболевание относится к тем, которые могут не проявляться на протяжении долгого времени. Поражает органы и ткани человека. В результате органы перестают функционировать.

Напоследок следует сказать, что лучше провести профилактику сейчас, чем лечение потом. Берегите себя и не болейте!

В последний день зимы отмечается Международный день орфанных заболеваний - не слишком распространенных, но очень тяжелых болезней. Со стороны может показаться, что беда эта касается лишь «избранных», но по совокупности людей, имеющих экзотические недуги, не так уж мало.

«Фестиваль» редких болезней проводится с 2008 года, чтобы лишний раз напомнить о том, что обычно скрыто от посторонних глаз. Не случайно эти заболевания называют сиротскими: больные и их близкие очень часто остаются с бедой один на один.

В России в официальный список внесено 230 редких болезней. 24 из них считаются наиболее опасными - ими страдают почти 13 тысяч человек. Лекарства, необходимые этим пациентам, включены в программу «24 нозологии», которая обязывает региональные власти закупать препараты. На лечение одного больного может потребоваться до 80 - 100 миллионов рублей в год. Таких денег в местных бюджетах часто не оказывается, и людям остается надеяться только на благотворителей. Немного легче самым тяжелым: препараты для лечения семи особо редких и наиболее дорогостоящих болезней закупает государство. Сейчас в эту программу входят гемофилия , муковисцидоз , гипофизарный нанизм (карликовость), болезнь Гоше , миелолейкоз , рассеянный склероз, а также состояние, при котором человек нуждается в иммунодепрессантах после трансплантации органов.

Большинство редких болезней связаны с генетическими отклонениями. Они возникают в детстве и сопровождают человека всю жизнь. Однако, по словам руководителя столичного Центра орфанных заболеваний Натальи Печатниковой , врачи не всегда о них осведомлены - на постановку диагноза могут уйти годы. Иногда болезнь начинается остро. А иногда - особенно у детей - бывает так: малыш начинает уставать, плохо растет, ходит с трудом, отстает в развитии. У него появляются судороги, сердце работает с перебоями, он задыхается, временами теряет сознание. Врачи отмечают увеличение печени, селезенки, изменения в анализе крови, отягощенный семейный анамнез. Но никого это не настораживает, и ребенка продолжают лечить непонятно от чего - вместо того чтобы отправить на генетическое обследование.

Перевязки по 100 тысяч в месяц

* Самое распространенное орфанное заболевание в России - муковисцидоз. Мутация гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок, приводит к тому, что все секреты, выделяемые органами, становятся вязкими и густыми. Больше всего страдают органы дыхания и пищеварения. Иногда врачи прибегают к трансплантации легких, но чаще всего больные постоянно сидят на лекарствах.

* «Хрупкие люди» - так называют пациентов с несовершенным остеогенезом - повышенной ломкостью костей. Нередко больные передвигаются в инвалидной коляске.

* Синдром бабочки, или буллезный эпидермолиз , проявляется в сверхчувствительности кожи. Неосторожное прикосновение, шов на одежде, падение могут оставить незаживающую рану. Больному приходится постоянно делать перевязки, а затраты на спецбинты, не присыхающие к ранам, доходит до 100 тыс. руб. в месяц. При летальной форме поражается не только кожа, но и легкие, и человек перестает дышать.

Справка

* В России орфанными считаются заболевания, которые встречаются у одного человека на 10 тысяч населения, в Европе - у одного из 2 тысяч. Там болен каждый 15-й - около 30 миллионов человек. У нас таких около 5 миллионов.

Кстати

Чтобы «поймать» отклонение как можно раньше, российский банк стволовых клеток пуповинной крови «Гемабанк» и центр «Genetico» запустили сервис генетического тестирования у новорожденных. Такое обследование позволит выявить заболевание задолго до его клинического или биохимического проявления и подобрать терапию. Иногда бывает достаточно скорректировать питание малыша, чтобы пресечь развитие болезни и избежать осложнений.

Испытание ведром со льдом

Пару лет назад по миру прокатился флешмоб Ice Bucket Challenge, когда звезды, и не только, перед камерой окатывали себя холодной водой. Люди делали это не «по приколу», а чтобы привлечь внимание к тяжелому орфанному заболеванию - боковому амиотрофическому склерозу (БАС) . Энтузиасты отчисляли деньги в фонд по изучению БАС и набрали больше $115 миллионов.

БАС - редкое дегенеративное поражение нервной системы. У пациента ослабевают мускулы, и он оказывается «запертым» в собственном теле. В таком состоянии несчастный может протянуть не более пяти лет. Знаменитый ученый Стивен Хокинг - один из немногих, кто живет дольше. Раньше болезнь выявляли после 40 лет, но теперь она все чаще развивается у 20 - 30-летних.

Звездные аномалии

* Людвиг ван Бетховен мучился от недуга, который вызвал патологические нарушения во многих органах. Точный диагноз до сих пор не установлен.

* При посещении музеев Флоренции в 1817 году Стендаль испытал потрясение, которое описал в книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио». В окружении предметов искусства у него заболела голова, застучал пульс, возникли галлюцинации. Это состояние нарекли «синдром Стендаля».

* Аврааму Линкольну , Гансу Христиану Андерсену , Корнею Чуковскому , Шарлю де Голлю был знаком другой синдром - Марфана. Он характеризуется усиленным выбросом в кровь катехоламинов - природных веществ, включая адреналин. Особенно мощный выброс происходит при стрессах. Это позволяет выдерживать запредельные физические и психические нагрузки. При этом отмечаются нешуточные проблемы с сердцем, позвоночником, глазами.

* Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал несовершенным остеогенезом - болезнью ломких костей и едва дорос до 150 см. Родители художника были двоюродными братом и сестрой, а, как установлено, близкородственные браки приводят к появлению детей с генетическими отклонениями.

* «Бабушка Европы» - королева Великобритании Виктория , царствующая с 1837 по 1901 год, была носителем гена гемофилии. Ее многочисленные дети и внуки разнесли его по всей Европе. Сын королевы Виктории Леопольд умер в 30 лет, упав и получив массивное кровоизлияние в мозг. Ту же болезнь унаследовал праправнук Виктории, сын Николая II цесаревич Алексей .

* Джон Кеннеди , 35-й президент США, страдал болезнью Аддисона . Это редкое эндокринное заболевание, при котором надпочечники не производят достаточное количество гормона кортизола, помогающего противостоять стрессу.

* У Джулии Робертс выявлена хроническая иммунопатологическая тромбоцитопеническая пурпура - несвертываемость крови. Пациент с этой напастью может погибнуть от любой травмы.

Не такие, как все

Приведенные здесь заболевания и синдромы входят в число самых странных в мире. Скажем, при неврологическом расстройстве микропсии окружающие предметы кажутся намного меньше, чем они есть, и можно почувствовать себя Гулливером в Стране лилипутов или Алисой в Стране чудес. Часто необычные ощущения возникают в темноте, когда мозгу не хватает информации о размере окружающих предметов.

Ген Фантомаса

В 60-х гг. в Кентукки (США) обреталось семейство Фьюгейтов с кожей оттенка лунного света. Такая особенность не портила им жизнь, некоторые дотягивали до 80, передавая необычный признак по наследству. У некоторых синева отдает в серебро. Подобная генетическая аномалия называется акантокератодермия .

Синдром оборотня

Повышенное оволосение вызвано мутациями, которые приводят к нарушению формирования связей между дермой и эпидермисом у трехмесячного плода. Эффект - налицо.

Бал вампиров

Страдающие порфирией люди избегают солнца, под его лучами их кожа начинает нестерпимо гореть. Нарушается пигментный обмен, идет распад гемоглобина. Кожа коричневеет, истончается и лопается. Нос и уши деформируются.

На обед - глина, на ужин - уголь с песком

Несчастные, больные цицеро , а именно так называется это состояние, не могут сдержаться, дабы не пожевать песок, глину, клей, бумагу, уголь и другие малоаппетитные вещи.

Фатальная бессонница

Редкое генетическое расстройство, когда несчастные не могут уснуть. У измученных пациентов начинаются галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают. В мире сегодня насчитывается около 40 семей с таким диагнозом.

Кровавые слезы

При гемолакрии кровь из глаз может пойти внезапно и не останавливаться по часу. За день больной обливается кровавыми слезами множество раз.

Люди-слоны

Синдром Протея - это увеличение размеров какой-либо части тела за счет разрастания кожи и подкожной клетчатки. В мире примерно 120 пациентов с таким диагнозом. Самым известным был «человек-слон» Джозеф Меррик , о котором в 1980 году режиссер Дэвид Линч снял фильм - номинант на «Оскар». Тем же недугом мается 37-летняя британка Менди Селларс . При весе в 127 килограммов 95 уходит на ее ноги. Левая нога женщины длиннее правой на 13 см, стопа сильно деформирована и вывернута на 180 градусов. Менди согласилась ее ампутировать.

Стоит сразу заметить, что некоторые заболевания в этом списке очень неприятны на вид, так что открывайте фотографии с осторожностью. К счастью, они безумно редкие, и в наше время врачи стали разбираться в них гораздо лучше. Здоровья и сил тем, кто ими страдает, и их родным!

2. Синдром оборотня (гипертрихоз)

Гипертрихоз может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденный тип заболевания невероятно редкий – со средних веков было зарегистрировано лишь 50 случаев. Лечение врожденного заболевания обычно включает лазерное удаление волос. Приобретенное заболевание обычно связано с внешним фактором, например, реакцией на лекарства, чаще всего миноксидил. К счастью, для излечения приобретенного заболевания достаточно устранить экзогенный фактор. Заболеванию также подвержены кошки, хотя такие случаи невероятно редкие.

3. Синдром вампира (порфирия)

Порфирия включает в себя как минимум 8 расстройств, которые объединяет повышенное содержание порфиринов в организме. Хотя это природные соединения, страдающие этим расстройством не могут контролировать их уровень, и последующее их накопление приводит к развитию болезни. Соотношение больных порфирией во всем мире колеблется в диапазоне 1 к 500-50 000 здоровых людей, но это включает и легкие формы болезни. На фото показан тяжелейший случай, однако и при вялотекущих формах заболевания симптомы могут включать психические отклонения, паралич, красную мочу, чувствительность к солнечному свету, истончение кожи и зудящие волдыри, на лечение которых уходят недели.

4. Микроцефалия

Для этого расстройства не существует широкого определения, но, как правило, такой диагноз ставят, когда окружность головы как минимум на два стандартных отклонения меньше нормы, соответствующей возрасту и полу. Расстройство может быть вызвано целым рядом различных факторов. Микроцефалия обычно сопровождается сокращением средней продолжительности жизни и умственной недостаточностью – хотя это уже зависит от наличия определенных отклонений.

5. Синдром статуи (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая)

Фибродисплазия или ФОП – заболевание, при котором в течение времени мышцы и соединительные ткани, такие как сухожилия и связки, окостеневают – то есть, буквально превращаются в кости. Это ограничивает движение и в результате приводит к полному обездвиживанию. Операция по удалению пострадавших участков лишь вынуждает тело «ремонтировать» себя еще более интенсивным образованием костей. Обычно первые симптомы болезни проявляются в возрасте 10 лет. Всего около 700 случаев ФОП было зарегистрировано в мире, что делает его одним из самых редких заболеваний. Случаи исцеления не известны, и все лечение направлено лишь на улучшение качества жизни больных.

6. Синдром живого мертвеца (бред Котара)

Бред Котара, известный как синдром ходячего мертвеца – редкое психическое расстройство, которое вынуждает больного верить, что он мертв. Хотя, как ни странно, в 55% случаев больные также считают себя бессмертными. Страдающие этим расстройством верят, что они гниют, лишились крови и внутренних органов. Лечение включает в себя как лекарственную терапию, так и психотерапию. Также эффективной показала себя электроконвульсивная терапия. Это расстройство, которое вроде бы кажется диковинным, упоминалось в популярных сериалах «Ганнибал», «Черный ящик» и «Клиника».

7. Синдром ускоренного старения (прогерия)

Прогерия является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, в результате которого симптомы старения проявляются в молодом возрасте. Это расстройство чаще вызвано генетической мутацией, чем наследственностью, так как его носители обычно живут недостаточно долго, чтобы размножаться. Уровень заболеваемости очень низкий, расстройство затрагивает лишь 1 из 8 миллионов новорожденных. На данный момент в мире насчитывается 100 зарегистрированных случаев, хотя около 150 считают нераспознанными. Несмотря на усилия, еще ни один метод лечения не показал себя эффективным, так что врачи сосредотачиваются на устранении осложнений, таких как заболевания сердца. Большинство больных доживают до 13 лет и умирают от нарушений, встречающихся у пожилых людей, таких как сердечный приступ и инсульт.

8. Болезнь человека-дерева (эпидермодисплазия верруциформная)

Эпидермодисплазия верруциформная, получившая прозвище «болезнь человека-дерева» – невероятно редкое генетическое заболевание кожи. Обычно характеризуется высокой восприимчивостью к кожной форме вируса ВПЧ. Массовые неконтролируемые инфекции ВПЧ приводят к быстрому росту чешуйчатых пятен и бородавок, которые напоминают кору дерева. Полное исцеление пока невозможно, врачи могут предложить лишь удаление «коры». На фото выше изображен индонезиец Деде Косвара, который стал героем шоу на канале Discovery. Канал оплатил операцию по удалению бородавок в 2008 году – с его кожи было удалено 95% бородавок весом в 6 кг. Увы, они выросли вновь, и, чтобы их контролировать, Деде приходится ложиться под нож дважды в год.

Сегодня мы расскажем вам про самые необычные и непонятные отклонения от нормы. Для излечения большей части этих пациентов еще не найдены методики или лекарства. К счастью, все эти отклонения настолько редки, что больные с подобными симптомами встречаются один раз на несколько тысяч или даже миллионов человек.

(Всего 15 фото)

1. Робина Хатчингс из Англии страдает трихотилломанией – неконтролируемым желанием выдергивать себе волосы. В апреле она дала интервью лондонской газете «Daily Mail», в котором призналась, что начала выдергивать волосы с 11 лет и теперь, спустя 27 лет, все еще не может побороть своего пагубного пристрастия. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Шило Пепин родилась со срощенными ногами – это состояние часто называют «синдром русалки». Хотя доктора считали, что девочке суждено прожить всего несколько дней, она прожила десять лет. Шило умерла 23 октября 2008. На этом фото она сидит на столе в своем доме в Кеннебанкропте, штат Мэн, в 20007 году. (Gregory Rec, Portland Herald / AP)

4. В 2 года Рубену Грейнджер-Миду (слева) поставили диагноз болезни, которую доктора сравнивают с постоянным похмельем. Она замедляет его рост, ослабляет его и учащает сердцебиение. Традиционная медицина не помогала. Тогда диетолог обнаружил, что Рубен почти не получает определенных аминокислот и витаминов. Его родители изменили его диету, и теперь 8-летний мальчик идет на поправку. (Ross Parry Agency)

9. «Человек-оборотень» Ларри Рамос Гомез из Мексики (фото сделано в 2007 году) страдает редким заболеванием под названием генерализованный врожденный гипертрихоз – избыточная волосатость. Весной этого года в США снимали реалити-шоу с участием Гомеза, где он очень необычно смотрелся стоя под ветродуем . (Mary Altaffer, AP)

12. Элизабет Фодейл-Баус страдает заболеванием «окружающей среды», из-за которого ей становится невыносимо плохо от повседневных предметов. Она по 10 часов в день проводила в освобожденном от химических объектов помещении («пузыре»). В октябре суд вынес решение снести ее дом, так как он был построен без разрешения. (Rick Smith, AP)14. Эшлин Блокер – одна из немногих в мире, кто страдает от врождённого отсутствия чувствительности к боли с ангидрозом – редкого неизлечимого наследственного заболевания, из-за которого она не чувствует боль. Из-за этого же заболевания она не чувствует резкое изменение температуры – ни жары, ни холода. На этом снимке Эшлин наблюдает за своими одноклассниками, которые танцуют в классе в октябре 2004 года. (Stephen Morton, AP)