Синдром голубых склер (Лобштейна - Ван-дер-Хеве). Голубые склеры: о чем говорит явление и насколько оно опасно? Есть ли синие белки

Сидром голубых склер или другое его название синдром Ван дер Хуве–де Клейна, а также встречается как симптом повышенной ломкости костей и идиопатический врожденный остеопсатироз. Заболевание относительно редкое, встречается у 1 новорождённого на 50 000.

Причины

Данное заболевание является генетически обусловленным, и носит наследственный характер. Тип наследования доминантный, т. е. при наличии гена у одного из родителей он будет и у ребенка. Вероятность проявления этого заболевания при условии обладания таким геном 70%.

Заболевание выявляется уже сразу после рождения. Родители обращают внимание на неестественный голубой (синий) цвет склеры, который сохраняется впоследствии пожизненно.

Почему склера меняет цвет?

Возникает это из-за маленькой толщины склеры, через которую просвечивается нижележащая сосудистая оболочка и пигментный листок сетчатки. Иногда часть склеры находящаяся возле лимба (край радужки) остается белого цвета, тогда возникает эффект «кольца Сатурна».

Какие еще симптомы встречаются?

Со стороны глаз данное заболевание сопровождают такие как врожденные и приобретенные аномалии как истончение роговицы, мегалокорнеа (увеличенный размер роговицы), кератоконус (приобретение роговицей конусовидной формы), гипоплазия радужки (недоразвитие ее), глаукома (повышение внутриглазного давления).

Кроме офтальмологических симптомов существует ряд общих симптомов. К ним относится низкая прочность костей и высокая ломкость. Такие люди носят еще название «стеклянного человека». Переломы срастаются плохо, а также в их местах возникают деформации. Выделяют три типа тяжести течения заболевания в зависимости от времени возникновения переломов:

1-й тип – переломы есть уже у плода также они появляются во время родов или сразу после рождения. Прогноз неблагоприятный. Дети гибнут на первом году жизни.
2-й тип – более благоприятный, т. к. первые проявления возникают в раннем детстве, однако многочисленные вывихи и переломы сильно деформируют скелет.
3-й тип – наиболее благоприятный, т. к. начало проявления ломкости костей возникает около 3-х лет и старше, постепенно уменьшаясь и практически исчезая во взрослом возрасте.

Третьим симптомом, который проявляется у половины больных, является тугоухость. Возникает это по причине недоразвития внутренних структур слухового аппарата (улитки, лабиринта).

Ребенок с синдромом голубых склер часто имеет пороки развития со стороны иных систем и органов. Чаще это бывает со стороны сердца, лицевого скелета (волчья пасть, заячья губа), опорно-двигательного аппарата и другие.

Лечение

На современном этапе медицины данное заболевание считается неизлечимым. Пациентам назначают симптоматическое лечение, включающее препараты фосфора, кальция, витамина Д. Также выбирают для ребенка щадящий режим дня, подвижности, игр. Могут использоваться ортопедические приспособления для фиксации костей и предупреждения переломов.

Глаз человека – сложное природное оптическое устройство, через которое поступает 90 процентов информации для мозга. Склеральная оболочка представляют собой функциональный элемент .

Состояние оболочки свидетельствует о глазных заболеваниях, иных патологиях организма. Чтобы вовремя распознать недуг, следует понимать, что такое склеры.

Структура оболочки

Склерой называется наружная белочная оболочка из плотной соединительной ткани, которая защищает и удерживает внутренние функциональные элементы.

Состоит белок глаза из пучкообразных, беспорядочно расположенных волокон коллагена. Это объясняет непрозрачность, разную плотность ткани. Толщина оболочки колеблется в пределах 0,3 — 1 мм, она представляет собой неодинаковую по толщине капсулу из фиброзной ткани.

Белок глаза имеет сложную структуру.

Внешний слой – неплотная ткань с разветвленной системой сосудов, которая подразделяется на глубинную и поверхностную сосудистую сетку.
Собственно склера , состоит из коллагеновых волокон и эластических тканей.
Глубинный слой (бурая пластина) находится между внешним слоем и сосудистой оболочкой. Состоит из соединительной ткани и пигментных клеток – хроматофоров.

Задний отдел капсулы глаза имеет вид тонкой пластины с решетчатой структурой.

Функции склеральной оболочки

Волокна покрова располагаются хаотически, защищают глаз от проникновения солнечных лучей, что обеспечивает эффективное зрение.

Склеральный отдел выполняет важные физиологические функции.

К тканям капсулы крепятся глазные мышцы, которые отвечают за подвижность глаза.
Через склеру проникают решетчатые артерии задней части .
Через капсулу к глазному яблоку подходит ответвление глазничного нерва.
Ткань капсулы служит оболочкой .
Через белковое тело из глаза выходят водоворотные вены, которые обеспечивают отток венозной крови.

Белочная оболочка благодаря плотной и упругой структуре предохраняет глазное яблоко от механических травм, негативных факторов окружающей среды. Белок служат каркасом для мышечной системы, связок органа зрения.

Как должны выглядеть склеры здорового человека

Склеральный покров в норме имеет белый цвет с голубоватым оттенком.

У ребенка вследствие малой толщины бывают голубые склеры, через которые просвечивает пигмент и сосудистый слой.

Изменение цвета (тусклость, желтизна) говорит о нарушениях в организме. Наличие желтоватых участков на поверхности белка свидетельствует о глазных инфекциях. Желтый оттенок может быть симптомом нарушений печени, гепатита. У младенцев покров тоньше и эластичней, чем у взрослых. Слегка голубые склеры в этом возрасте являются нормой. У людей преклонного возраста покров утолщается, становится желтым вследствие отложения жировых клеток, рыхлым.

Синдром голубых склер у человека обусловливается генетически либо нарушением формирования глазного яблока во внутриутробном периоде.

Изменение вида белка — оправданный повод для визита к врачу. Состояние покрова влияет на работу зрительной системы. Заболевания склеры подразделяются как врожденные и приобретенные .

Врожденные патологии

Меланоз (меланопатия) – врожденное заболевание, которое выражается пигментацией покрова меланином. Изменения проявляются на первом году жизни. Белки ребенка имеют желтоватый оттенок, проступает пигментация в виде пятен или полос. Цвет пятен может быть серым или светло-фиолетовым. Причиной аномалии является нарушение углеводного обмена.

Синдром голубых склер часто сопровождается иными дефектами глаза, аномалиями опорно-двигательной системы, слухового аппарата. Отклонение носит врожденный характер. Голубые склеры могут свидетельствовать о дефиците железа в крови.

Приобретенные болезни

Стафилома — относится к приобретенным заболеваниям. Проявляется истончением оболочки, выпячиванием. Является следствием глазных заболеваний, связанных с деструктивными процессами.

Эписклерит – воспаление поверхности покрова, сопровождается узелковыми уплотнениями вокруг роговицы. Часто проходит без лечения, может рецидивировать.

Склерит – воспалительный процесс, затрагивающий внутренние слои склерального тела, сопровождается болями. В очаге может образоваться разрыв глазной капсулы. Болезнь сопровождается иммунодефицитом, отеком тканей.

Некротизирующий склерит — развивается как следствие длительного ревматоидного артрита. Проявляется истончением оболочки, образованием стафиломы.

Болезни воспалительного происхождения могут возникать в результате инфекций, нарушений работы органов человеческого тела.

Своевременное обращение врачу помогает своевременно выявить заболевания склеры, установить причину и начать лечение.

Автор статьи: Нина Герасимова

ГОЛУБЫХ СКЛЕР, ОТОСКЛЕРОЗА, ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ ЛОМКОСТИ КОСТЕЙ СИНДРОМ (Ван дер Хеве синдром). Van der Hoeve в 1916-1917 гг. описал заболевание, включающее триаду симптомов: голубые склеры, повышенную ломкость костей, тугоухость. Синдром голубых склер относится к группе конституциональных особенностей соединительной ткани, обусловленных множественными генными дефектами. Частота в популяции 1 на 40 000-60 000 родов. Голубые склеры встречаются в 60% случаев заболевания. Тип наследования - аутосомно-доминантный. При гистологическом исследовании обнаруживаются изменения эластических и коллагеновых волокон. Причиной изменения окраски склер являются истончение и повышенная прозрачность склеры, в результате чего просвечивает сосудистая оболочка.

Клиника. Самым постоянным и отчетливым симптомом является своеобразная серовато-синяя окраска склер, наблюдающаяся с рождения. В норме у новорожденных бывает голубоватая окраска склер, связанная с тонкостью этой оболочки и просвечиванием через нее пигмента сосудистой оболочки. К 6 месяцам голубизна склер постепенно исчезает и они становятся у здоровых детей белесоватыми. Синие склеры сочетаются с кератоглобусом, эмбриотоксоном, мегалокорнеа, помутнениями роговицы по типу пятнистой дегенерации. В свете щелевой лампы роговица тоньше, чем в норме. Иногда склеры бывают полностью голубыми, часть их, непосредственно прилегающая к роговице,- белая и носит название "кольца Сатурна". Редко в сочетании с голубыми склерами встречается эктопия хрусталика. Рефракция чаще гиперметропическая. Постоянно отмечаются переломы костей вследствие нарушения процессов оссификации и вывихи из-за слабости связочного аппарата. Описаны различные клинические варианты синдрома. Триада симптомов встречается в 1 / 3 случаев. Переломы могут иметь место уже при рождении ребенка, часто появляются в более позднем периоде (синдром "стеклянного человека"), сочетаясь, как правило, с голубыми склерами. Особенностью переломов является нерезко выраженная болезненность. У 90% больных находят изменения слуха, связанные с истончением барабанной перепонки (голубая барабанная перепонка), вывихом и неправильным развитием слуховых косточек. Может иметь место геморрагический синдром, обусловленный дегенерацией эластических волокон сосудов. Вариант синдрома голубых склер с кожными изменениями, характеризующимися распространенными очагами на коже серовато-синеватого цвета размером от просяного зерна до копеечной монеты с просвечивающими синими сосудами, называется синдромом Блегведа - Хетаусона. Особенностью очагов является их расположение ниже уровня кожи вследствие дегенерации эластических волокон. Течение заболевания медленное, прогрессирующее, больные доживают до зрелою возраста.

Глазной белок в нормальном состоянии имеет белый окрас. Изменение цвета склеры может свидетельствовать о том, что человек болен. Голубые склеры говорят о том, что белковая оболочка глаза, которая состоит из коллагена, стала истонченной. Сосуды под нею просвечиваются, окрашивая белок в голубой цвет. Это явление не считается отдельной болезнью, однако в некоторых случаях голубые склеры – один из симптомов заболевания.
Причины появления синдрома

Симптом голубых склер зачастую появляется у детей с самого рождения в связи с имеющимися нарушениями на генном уровне. Глазной белок может иметь голубой, серо-голубой либо сине-голубой окрас. Такое явление часто передается наследственно, поэтому не всегда свидетельствует о том, что ребенок серьезно болен.

Если синдром врожденный, специалисты обнаруживают его сразу после родов. Когда малыш полностью здоров, через шесть месяцев патология отступает. При наличии серьезных заболеваний окрас белка глаз к этому времени не меняется. Часто синдрому голубых белков сопутствуют другие проблемы со зрительными органами (гипоплазия радужной оболочки, мутная область роговицы, глаукома, катаракта и другие).

Главная причина голубых склер – просвечивание оболочки сосудов через склеру, которая вследствие истончения стала прозрачной. Для этой патологии характерны такие изменения:

склера слишком тонкая;
количество коллагена и эластина уменьшается;
появление характерного окраса белка глаз, который говорит о высоком уровне мукополисахаридов. Это свидетельствует о незрелости фиброзной ткани.

Характерная симптоматика

Распознать имеющийся синдром голубых склер поможет такая характерная для него симптоматика: цвет склер на обоих глазах имеет голубоватые (иногда синие) тона, больной страдает тугоухостью, его кости слишком сильно подвержены ломкости.

Окрас белка глаз в сине-голубой оттенок – неизменный признак патологии, присутствующий ста процентам заболевших

Размер зрительных органов зачастую не меняется, однако, кроме характерного окраса склеры, у больных могут диагностировать и другие патологии.

Вторым немаловажным симптомом голубых белков глаз считается ослабленность костного аппарата, связок, суставной части. По статистическим данным, он присутствует у шестидесяти процентов больных синдромом на первоначальном этапе болезни.

В связи с этим заболевание решили подразделять на несколько типов:

Первый тип – самое серьезное поражение, которое появляется у малыша еще внутриутробно, во время родов либо сразу после появления на свет. Такие дети умирают очень рано или даже не появившись на свет.
Второй тип – патология, возникающая у ребенка в раннем возрасте, сопровождающаяся переломами. Прогнозы для дальнейшей жизни благоприятнее, чем у детей, страдающих первым типом заболевания. Однако множественные переломы, которые могут появиться даже при небольших усилиях, вывихах, провоцируют появление опасной деформации костной структуры.
Третий тип – болезнь, при которой переломы начинают появляться у детей старше двух лет. Когда ребенок становится подростком, количество травм костного скелета уменьшается.

Третий характерный симптомом заболевания, вследствие которого у человека голубые белки глаз, – прогрессирующее снижение слуха. Им страдает практически пятьдесят процентов больных. Это явление объяснимо наличием отосклероза, а также не до конца развитым лабиринтом внутреннего органа слуха.

Иногда вся вышеперечисленная симптоматика сопровождается другими проблемами с мезодермальной тканью. Зачастую больной с рождения имеет порок сердца, синдактилию и другие патологии.

Диагностика и лечение болезни

В зависимости от того, какими симптомами сопровождается синдром голубой склеры, выбирают диагностические методы. После проведенных исследований специалисты могут определить, почему белки глаз голубые. От этого зависит, какой врач будет проводить дальнейшее обследование, назначать необходимую терапию.

Поставить точный диагноз поможет консультация ревматолога, генетика, окулиста, отоларинголога.

Диагностические методы исследований:

рентген костного аппарата, суставов;
компьютерная томография;
ультразвуковое исследование сердца, способное диагностировать наличие патологий, имеющихся с рождения;
аудиограмма, оценивающая слух.

Однозначного варианта лечения синдрома не бывает, потому что заболеванием такое явление не считают. В качестве терапии врач может порекомендовать:

курс массажа;
занятие лечебной гимнастикой;
коррекцию рациона питания;
электрофорез с солями кальция;
употребление курса хондропротекторов (с интервалом в два-три месяца);
обезболивающие средства, которые помогут купировать болезненные ощущения в костях, суставах;
бисфосфонаты, способные предотвратить потерю костной массы;
употребление препаратов, содержащих кальций, а также другие поливитамины;
антибактериальные средства, если болезнь сопровождается появлением воспалительного процесса в суставах;
женщинам с климаксным состоянием назначают употребление гормональных препаратов, содержащих эстроген;
приобрести слуховой аппарат, если пациент страдает тугоухостью;
хирургическую коррекцию (при переломах, деформации костной структуры, отосклерозе).

Если ребенок или взрослый человек имеет голубые склеры, не нужно паниковать. Первым делом нужно отправиться на консультацию к врачу, который поможет разобраться в первопричине появления болезни, а также подскажет алгоритм действий в дальнейшем. Возможно, эта патология, не угрожает здоровью человека и не является симптомом опасных заболеваний.

Патология склеры имеет ряд особенностей по сравнению с заболеваниями других оболочек глаза, что обусловлено своеобразием ее строения. Заболевания склеры встречаются относительно редко, характеризуются слабовыраженной клинической симптоматикой и вялым хроническим течением. В большинстве случаев они вторичны - связаны с болезнями сосудистой оболочки, с которой склера имеет общую васкуляризацию и иннервацию. Основными видами патологии склеры являются аномалии развития, воспалительные и дистрофические заболевания.

Врожденные аномалии склеры

К врожденным аномалиям склеры относятся изменения ее окраски (синие склеры, меланоз) и формы (врожденные кисты, эктазии).

Синие (голубые) склеры могут быть проявлением ряда системных нарушений.

Синдром синих склер (синдром Лобштейна - Ван-дер-Хеве) относится к группе конституциональных аномалий соединительной ткани, обусловлен множественными генными дефектами. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой (71%) певетрантностью. Встречается редко - 1 случай на 40000-60000 новорожденных.

Основными признаками этого синдрома являются двусторонняя сине-голубая окраска склер, повышенная ломкость костей и тугоухость. Самый постоянный и наиболее выраженный симптом сине-голубая окраска склер, наблюдающаяся у 100% больных с синдромом. Эта окраска обусловлена тем, что через истонченную и необычно прозрачную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки. В исследованиях установлены истончение склеры, уменьшение количества коллагеновых и эластических волокон, метахроматическая окраска основной субстанции, указывающая на увеличение содержания мукополисахаридов, что свидетельствует о незрелости фиброзной ткани при этом синдроме, персистенцию эмбриональной склеры. Существует мнение, что сине-голубой цвет склеры обусловлен не столько ее истончением, сколько повышением прозрачности вследствие изменения коллоидно-химических свойств ткани. На основании этого предлагается более правильный для обозначения данной патологии термин - «прозрачная склера».

Сине-голубая окраска склеры при этом синдроме выявляется уже при рождении; она более интенсивна, чем у здоровых новорожденных, и не исчезает к 5-6-му месяцу, как обычно. Размеры глаз, как правило, не изменены. Помимо синих склер, могут наблюдаться другие аномалии глаза: передний эмбриотоксон, гипоплазия радужки, зонулярная или кортикальная катаракта кератоконус, глаукома, ювенильный хориоидальный склероз, цветосле-пота, помутнения роговицы по типу пятнистой дегенерации и др.

Второй симптом синдрома - ломкость костей, сочетающаяся со слабостью суставно-связочного аппарата, наблюдается примерно у 65% больных. Этот симптом может появляться в разные сроки, в зависимости от чего различают три типа заболевания. Первый тип наиболее тяжелое поражение, при котором переломы возникают внутриутробно, во время родов или вскоре после рождения. Эти дети погибают внутриутробно или в раннем детстве. При втором типе переломы происходят в раннем детстве. Прогноз для жизни в этих случаях благоприятный, но вследствие множественных переломов, возникающих спонтанно или при небольшом усилии, а также вывихов и подвывихов остаются грубые обезображивающие деформации скелета. Третий тип характеризуется появлением переломов в возрасте 2-3 лет; число и опасность их возникновения постепенно уменьшается к пубертатному периоду. Причинами ломкости костей являются крайняя порозность кости, недостаток известковых соединений, эмбриональный характер костной ткани и другие проявления ее гипоплазии.

Третьим симптомом синдрома является прогрессирующее снижение слуха, являющееся следствием отосклероза, недоразвития и обызвествления лабиринта. Тугоухость развивается примерно у половины (45-50% больных).

Иногда типичная триада при этом синдроме сочетается с разнообразными экстраокулярными аномалиями мезодермальной ткани, из которых наиболее часто встречаются врожденные пороки сердца, «волчья пасть», синдактилия и др.

Лечение симптоматическое.

Синдром Элерса - Данлоса - заболевание, имеющее доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования. Начинается в возрасте до 3 лет, характеризуется повышенной растяжимостью кожи, ломкостью и ранимостью ее сосудов, слабостью суставно-связочного аппарата. Нередко у этих больных наблюдаются голубая склера, микрокорнеа, кератоконус, подвывих хрусталика, отслойка сетчатки. Слабость склеры может привести к ее разрыву даже при незначительных травмах глазного яблока.

Голубые склеры также могут быть проявлением окулоцереброренального синдрома Лове, аутосомнорецессивного заболевания, поражающего только мальчиков. У больных с рождения выявляется катаракта в сочетании с микрофтальмом, у 75% больных повышено внутриглазное давление, в результате чего растягивается склера и появляется ее голубая окраска.

Врожденный меланоз склеры характеризуется ее очаговой или диффузной пигментацией вследствие гиперплазии пигмента увеальной ткани. Большая часть пигмента скапливается в поверхностных слоях склеры и эписклере, глубокие слои склеры относительно мало пигментированы. Пигментные клетки - типичные хроматофоры, длинные отростки которых проникают между склеральными волокнами. Пигментация склеры обычно бывает проявлением меланоза глаза. Врожденный меланоз склеры - наследственное заболевание с доминантным типом наследования. Процесс чаще односторонний, лишь у 10% больных поражаются оба глаза [Кацнельсон А. В., 1957].

При меланозе на склере имеются пятна серовато-голубоватого, аспидного, слабо-фиолетового или темно-коричневого цвета на фоне обычной окраски. Пигментация может быть в виде:

отдельных маленьких пятнышек в периваскулярных и периневральных зонах;
больших изолированных островков;
изменения окраски по типу мраморной склеры.

Помимо меланоза склеры, как правило, наблюдаются выраженная пигментация радужки, обычно в сочетании с нарушением ее архитектоники, темная окраска глазного дна, пигментация диска зрительного нерва. Часто выявляется перикорнеальное пигментированное кольцо. Возможпа пигментация конъюнктивы или кожи век. Меланоз, как правило, выявляется с рождения; пигментация усиливается в первые годы жизни и в пубертатном периоде. Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины. Меланоз необходимо дифференцировать от меланобластомы ресничного тела и сосудистой оболочки.

Меланоз склеры и глаза в целом не носит патологического характера. Однако из пигментированных очагов могут развиваться злокачественные меланомы, особенно в пубертатном периоде. В связи с этим больные с меланозом должны находиться под диспансерным наблюдением.

Меланоз склеры наблюдается также при алкаптонурии -наследственном заболевании, связанным с нарушением обмена тирозина. Страдание обусловлено недостаточностью фермента гомогетиназы, что приводит к накоплению в организме гомогентизиновой кислоты. Откладываясь в тканях, она окрашивает их в темный цвет. Характерно потемнение склеры и хрящей. В роговице возле лимба на 3 и 9 часах откладываются гранулы коричневого цвета. Наблюдается симметричное поражение глаз. При алкаптонурии также происходит пигментация кожи ушей и носа, моча окрашивается на воздухе в черный цвет, нередки остеоартриты.

Меланоз склеры лечению не подлежит .

Желтоватое окрашивание склеры в сочетании с экзофтальмом, косоглазием, пигментным перерождением сетчатки и слепотой может быть признаком врожденного нарушения жирового обмена (ретикулоэндотелиоз, болезни Гоше, Ниманна - Пика). Изменение окраски склеры типа меланоза может наблюдаться при наследственном нарушении углеводного обмена - галактоземии.

Врожденные кисты склеры - очень редкое заболевание. Как правило, встречаются не изолированные кисты склеры, а корнео-склеральные поражения. Киста, обычно величиной с небольшую горошину, имеет широкое основание, неподвижно фиксирована, заполнена прозрачным водянистым содержимым, примерно одинаково распространяется на роговицу и склеру. Стенка кисты является соединительнотканным образованием и выстлана одним или несколькими слоями эпителия. Киста может соединяться с передней камерой. Кисты имеют тенденцию к росту и способны внезапно быстро увеличиваться, чаще в сторону склеры.

Лечение кисты - хирургическое: иссекают переднюю стенку кисты и выскабливают, очищают ее заднюю стенку.

Дермоидные кисты склеры встречатся редко, чаще наблюдаются дермоиды конъюнктивы, склеры и роговицы.

Врожденные колобомы склеры редкая аномалия. В склере наблюдается достигающая лимба щель, через которую выбухает «сосудистая оболочка.

Вторжение склеры в роговицу редкая аномалия, при которой слои склеры проникают в роговицу в виде серпа.

Наличие хряща в склере - очень редкая аномалия. Характеризуется наличием в склере полупрозрачных пластинок гиалинового хряща.