Энциклопедия 

Синдром жильбера у ребенка симптомы. Причины, диагностика и способы терапии синдрома жильбера

Появление желтого оттенка кожи или глаз после застолья с большим разнообразием пищи и алкогольных напитков человек может обнаружить сам у себя или по подсказке окружающих. Подобное явление, скорей всего, будет являться симптомом достаточного неприятного и опасного заболевания - синдрома Жильбера.

Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».

Что такое синдром Жильбера

Рекомендуем прочитать:

Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.

Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.

Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.

Примечательно, что такой генетический дефект может быть разным – в локации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот, но вот таких вставок может быть несколько – от их количества зависит тяжесть течения синдрома Жильбера.

На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.

Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

  • употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
  • регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, парацетамол, рифампицин;
  • недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
  • частые , хроническое переутомление, ;
  • прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
  • частое употребление жирной пищи;
  • длительный прием анаболических препаратов;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • голодание (даже проводимое в медицинских целях).

Обратите внимание : эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Классификация

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

  1. Наличие гемолиза - дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом, уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
  2. Присутствие вирусного . Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Клиническая картина

Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

  • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
  • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
  • в области век образовываются желтые бляшки;
  • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
  • снижается аппетит.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

  • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • и головокружение;
  • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
  • боли в мышечных тканях;
  • выраженный зуд кожных покровов;
  • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  • повышенная потливость;
  • вздутие живота, тошнота;
  • нарушения стула – больных беспокоит .

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Как диагностируют синдром Жильбера

Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.

При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.

Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:

  • фенобарбиталовая проба;
  • тест с голоданием;
  • тест с никотиновой кислотой.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:

Лечение синдрома Жильбера

То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л

Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:

Выше 80 мкмоль/л

В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.

Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:

  • кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
  • тощую рыбу и нежирное мясо;
  • некислые соки;
  • галетное печенье;
  • овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
  • подсушенный хлеб;
  • сладкий чай и .

Стационарное лечение

Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:

Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» - предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» - натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Прогнозы врачей

Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.

Синдром Жильбера и служба в армии

Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.

Профилактические меры

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:


Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

Синдром Жильбера – умеренное генетическое заболевание печени, при котором организм не может правильно обработать билирубин, желтоватый отход, который образуется, когда старые или изношенные эритроциты разрушаются (гемолиз). Обычно не считается болезнью из-за доброкачественности.

Лица с синдромом Жильбера имеют повышенный уровень билирубина (гипербилирубинемия), поскольку у них сниженный уровень специфического фермента печени, необходимый для его элиминации. Большинство пораженных людей не имеют симптомов (бессимптомно) или проявляют лишь незначительное пожелтение кожи, слизистых оболочек, белых глаз (желтуха).

Желтуха может не проявляться до юности. Уровни билирубина увеличиваются после стресса, напряжения, потребления алкоголя при дегидратации, голодания, инфекции. У некоторых людей желтуха появляется только при срабатывании одного из этих состояний.

  • конституционная дисфункция печени
  • семейная негемолитическая желтуха
  • Синдром Жильбера-Леребуле
  • Болезнь Жильбера
  • гипербилирубинемия I
  • Болезнь Меуленграхта
  • неконъюгированная доброкачественная билирубинемия

Признаки и симптомы

Хотя синдром Жильбера проявляется вскоре после рождения, иногда не распознается многие года. Эпизоды легкой желтухи появляются у молодых людей, чаще встречаются у мужчин, чем женщин. Часто не учитываются эпизоды желтухи.

Болезнь Жильбера связана с колебаниями уровня билирубина в крови (гипербилирубинемия). Уровни билирубина увеличиваются при стрессе, травме, обезвоживании, голодании, инфекциях или под воздействием холода. У многих людей желтуха проявляется только тогда, когда один из этих триггеров повышает уровни билирубина.

Другие возможные симптомы могут включать усталость, слабость и боль в животе тошнота, диарея.

Пациенты могут иметь больше побочных эффектов от определенных препаратов, таких как иринотекан.

Исследователи не считают, что эти симптомы связаны с избытком билирубина в крови и могут возникать по другим причинам, таким как тревога по поводу диагноза.

Причины

Синдром Жильбера наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Генетические заболевания определяются комбинацией генов для конкретного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда индивидуум наследует ненормальный ген для одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген этого заболевания, человек будет носителем, но обычно не проявляет симптомов.

Риск для двух родителей-носителей как для прохождения дефектного гена, так и для каждого из них 25% -для ребенка каждой беременности.

Риск иметь ребенка, который будет носителем, составляет 50% при каждой беременности.

Шанс для ребенка получить нормальные гены обоих родителей и быть генетически нормальным для этого конкретного признака составляет 25%. Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Узнать больше Все особенности синдрома Клиппеля Треноне Вебера

Исследователи установили, что болезнь Жильбера вызван мутациями гена UGT1A1, расположенного на длинном плече (q) хромосомы 2 (2q37). Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, половые хромосомы обозначены X и Y.

У мальчиков есть одна Х, одна Y-хромосома, у девочек две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную обозначают «q».

Хромосомы подразделяются на многие группы, которые нумеруются. Например, «хромосома 2q37» относится к полосе 37 на длинном плече второй хромосомы. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

Ген UGT1A1 содержит инструкции по созданию (кодированию) фермента печени, известного как уридиндифосфат-глюкуронозилтрансфераза-1A1 (UGT1A1). Этот фермент необходим для конверсии (конъюгации) и последующей экскреции билирубина из организма.

Ферменты

Мягкая желтуха, связанная с синдромом Жильбера, возникает из-за уменьшения количества этого фермента, что приводит к накоплению неконъюгированного билирубина в организме. Билирубин представляет собой оранжево-желтый желчный пигмент, который в основном является побочным продуктом естественного разрушения (дегенерации) эритроцитов (гемолиз).

Билирубин циркулирует в жидкой части крови (плазме), связанной с белком, называемым альбумином. Называется неконъюгированным билирубином, который не растворяется в воде (нерастворимый в воде).

Обычно, неконъюгированный билирубин поглощается клетками печени, с помощью фермента UGT1A1 превращается в форму водорастворимых глюкуронидов билирубина (конъюгированного билирубина), которые затем выделяются в желчи.

Желчь хранится в желчном пузыре, проходит по общему желчному протоку, затем по верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки), помогает пищеварению. Большинство билирубина удаляется из организма в фекалиях.

Лица с синдромом Жильбера удерживают примерно одну треть от нормальной активности фермента UGT1A1, способны конъюгировать достаточно билирубина для предотвращения развития симптомов. Однако в некоторых случаях, особенно когда пострадавший человек голодает, обезвоживается или плохо себя чувствует, может развиться легкая желтуха.

Распространенность

Синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин. Расстройство затрагивает приблизительно 3-7 процентов людей общей популяции. Синдром Жильбера поражает людей всех рас.

Присутствует при рождении, но может оставаться недиагностированным до позднего подросткового возраста или в двадцать лет. Синдром Жильбера впервые был описан медицинской литературой в 1901 году.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств бывают сходными с симптомами синдрома Жильбера. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Криглера-Наджара

Является редким генетическим заболеванием, характеризующимся повышенным уровнем билирубина в крови (гипербилирубинемия). Билирубин – это желтый отработанный продукт, который образуется при разрушении старых или изношенных красных кровяных клеток (гемолиз).

Лица с синдромом Криглера-Наджара развивают гипербилирубинемию при отсутствии чрезмерного гемолиза. Повышенные уровни билирубина происходят из-за того, что у пострадавших не хватает специфического фермента печени, необходимого для конверсии (конъюгации) и последующей экскреции билирубина.

Узнать больше Трисомия по х хромосоме

Отличительной чертой Криглера-Наджара является постоянное пожелтение кожи, слизистых оболочек и белых глаз (желтуха). Существуют две формы этого расстройства: синдром Криглера-Наджара типа I, характеризующийся почти полным отсутствием ферментативной активности UGT1A1 и тяжелыми симптомами; Криглера-Наджара типа II, характеризующийся частичной ферментативной активностью, более мягкими симптомами.

Синдром Криглера-Наджара наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В обоих типах синдрома Криглера-Наджара желтуха происходит непрерывно и интенсивнее, чем при синдроме Жильбера.

Синдром ротора

Чрезвычайно редкое наследственное метаболическое расстройство, характеризующееся наличием чрезмерного билирубина в крови (гипербилирубинемия). Гипербилирубинемия вызвана нарушением хранения билирубина в печени. В большинстве случаев у пострадавших нет симптомов этого расстройства (бессимптомно).

Иногда присутствует стойкое пожелтение кожи, слизистых оболочек и белых глаз (желтуха). В отличие от синдромов Криглера-Наджара или болезнью Жильбера, у затронутых людей высокий уровень конъюгированного билирубина. Считается, что синдром ротора наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Синдром Дубина-Джонсона

Редкое генетическое заболевание печени, характеризующееся повышенным уровнем билирубина в крови (гипербилирубинемия). Единственным симптомом в большинстве случаев является стойкое пожелтение кожи, слизистых оболочек и белых глаз (желтуха). обычно диагностируют после полового созревания. В редких случаях происходит увеличение печени или селезенки (гепатомегалия).

Подобно синдрому Ротора, в отличие от синдромов Криглера-Наджара или Жильбера, высокий уровень конъюгированного билирубина характеризует это расстройство. Синдром Дубина-Джонсона наследуется как аутосомно-рецессивное расстройство.

Диагностика

Диагноз синдрома Жильбера часто возникает, когда кровь, предназначенная для регулярного обследования здоровья или другого заболевания, такого как инфекция, обнаруживает умеренно повышенные уровни билирубина.

Поскольку уровни билирубина колеблются, анализы крови не всегда показывают повышенный билирубин. Установлено, что болезнь Жильбера связана с наличием гипербилирубинемии в отсутствие гемолиза (преждевременное разрушение эритроцитов) или структурным повреждением печени.

Лечение

В большинстве случаев расстройство не вызывает симптомов, лечение не требуется. Появляющаяся легкая желтуха, не вызывает никаких проблем. Синдром Жильбера считается умеренным, безвредным (доброкачественным) состоянием и связан с нормальной продолжительностью жизни.

Синдром Жильбера - симптомы и лечение

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. В., врача общей практики со стажем в 13 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера -– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением.

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин - 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции ( , ОРВИ, витрусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания - генетический дефектфермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков :

  • желтуха различной степени выраженности;
  • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
  • периодичность появления симптомов.

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов(особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами ("жирами") клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект - наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания.

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

UGT1A1 генотип Количество детей %
5ТА/6ТА 1 0,5
6ТА/6ТА 46 23
6ТА/7ТА 77 38,5
7ТА/7ТА 74 37
6ТА/8ТА 1 0,5
7ТА/8ТА 1 0,5
Всего 200 100

К принципам классификации СЖ можно отнести четыре периода:

  • латентное (скрытое) течение - протекает от 1 года до 30 лет или, как правило, всю жизнь;
  • манифестация или дебют синдрома;
  • декомпенсация - период клинических проявлений;
  • компенсация - период благополучия.

По коморбидности (наличию сопутствующих заболеваний) синдром бывает изолированным или сочетанным.

Осложнения синдрома Жильбера

Синдром Жильбера отягощает течение других заболеваний, которые могут приводить к осложнениям. Самостоятельно, т. е. изолированно осложнения возникают кране редко. К таким осложнениям относятся:

Осложнения могут возникать при несоблюдении мер профилактики, а также при сознательном пренебрежении исключения провокационных факторов или по причине незнания о наличии синдрома Жильбера.

Диагностика синдрома Жильбера

Лабораторные исследования:

1. Общеклинические анализы :

  1. клинический анализ крови (сдаётся обязательно) - иногда регистрируется повышение уровня гемоглобина или снижение уровня тромбоцитов (тромбоцитопения);
  2. общий анализ мочи и кала - снижается содержание стеркобилина из-за нарушения образования прямого (связанного) билирубина в клетках печени и, следовательно, их производных в желчных канальцах и кишечнике;
  3. уровень билирубина в крови - уровень общего билирубина повышается;
  4. анализ кала на стеркобилин - отрицательный.

2. Биохимия крови :

  1. ферменты крови (АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) - обычно находятся в пределах нормы или незначительно повышены, но могут сопровождаться системным изолированным повышением активности щелочной фосфатазы (ЩФ);
  2. белки сыворотки крови и их фракции - возможно увеличение концентрации общего белка и нарушение нормального соотношения фракций белков крови (диспротеинемия);
  3. протромбиновое время - находится в пределах нормы;
  4. маркеры вирусов гепатита В, С, D - не выявляются.

Инструментальные и другие методы диагностики:

1. УЗИ органов брюшной полости - выполняется с целью дифференциальной диагностики, так как у взрослых при синдроме Жильбера нет специфических УЗИ-признаков:

  • паренхима печени в норме;
  • камни в желчном пузыре и его протоках отсутствуют.

При диагностике заболевания у детей можно пользоваться методикой определения печёночно-селезёночного индекса по данным УЗИ. Чувствительность и специфичность метода согласно результатам исследования достигает 100%.

2. с морфологической оценкой полученного биологического материала - осуществляется только при подозрении на другие патологии. Она позволяет исключить такие заболевания, как хронический гепатит и цирроз печени.

Отличительными показателями синдрома Жильбера в таком случае будут изменения структуры печени:

  • жировая дистрофия печёночных клеток;
  • накопление желтовато-коричневого пигмента в гепатоцитах.

3. Функциональные пробы - относятся к дополнительным методам диагностики, которые просто выполнить как в стационаре, так и в амбулаторных условиях:

  • проба с голоданием - пациент в течение 48 часов употребляет пищу с энергетической ценностью 400 ккал в сутки, после чего определяется билирубин сыворотки крови до пробы утром натощак и спустя 48 часов, проба считается положительной при повышении билирубина на 50-100%;
  • никотиновая проба - внутривенно вводят 40 мг никотиновой кислоты, при этом в случае наличия синдрома резко повышается уровень билирубина в крови;
  • рифампинциновая проба - введение 900 мг рифампинцина, при наличии синдрома резко повышает уровень билирубина в крови;
  • фенобарбиталовая проба - назначение фенобарбитала в дозе 3 мг/кг в сутки в течение 5 дней приводит к снижению уровня билирубина в крови.

4. Молекулярные методы диагностики (более современные) - генетическое исследование ДНК гена, кодирующего УДФГТ, и определение мутантного генотипа А(ТА)7ТАА в промоторе гена UGТ1А1.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера заключается в исключении таких заболеваний, как вирусный и хронический гепатит, механическая и гемолитическая желтуха, синдром Криглера - Найяра, синдром Дабина - Джонсона и синдром Ротора.

От всех патологий синдром Жильбера отличает один характерный признак - это повышение свободного билирубина, не связанного с гемолизом, передающееся по наследству (от родителей к детям).

Исключить вирусный гепатит позволяет отсутствие маркеров вирусов гепатитов В, С и дельта в сыворотке крови. Для исключения хронического гепатита при слабовыраженной клинической активности необходима пункция печени.

Чтобы исключить механическую желтуху необходимо провести УЗИ, ЭГДС, КТ и ряд других исследований. На наличие желтухи будет указывать повышение прямого билирубина, выявление опухоли, наличие камней в организме, а также сужение желчевыводящих путей и поджелудочной железы.

Основные критерии дифференциальной диагностики синдрома Жильбера :

  • боли в правом подреберье - редко, но если есть, то ноющие;
  • ощущение кожного зуда - отсутствует;
  • увеличение печени - характерно, но незначительно;
  • увеличение селезёнки - отсутствует;
  • увеличение концентрации билирубина в сыворотке крови - в большей степени непрямого (свободного);
  • билирубинурия (избыток билирубина в моче) - отсутствует;
  • повышение копропорфиринов в моче - отсутствует;
  • активность глюкуронилтрансферазы - снижение;
  • бромсульфалеиновая проба - обычно в норме, но иногда наблюдается незначительное снижение клиренса;
  • холецистография - в норме;
  • биопсия печени - в норме или наблюдается отложение липофусцина в клетках печени и жировая дистрофия.

Лечение синдрома Жильбера

Этиотропного (направленного на причину заболевания) и патогенетического лечения не существует. Состояние можно только облегчить или снять симптомы. Для этого используют ограничительное лечение:

Для купирования симптомов принимают индукторы ферментов монооксидазной системы клеток печени: фенобарбитал и зиксорин (флумецинол) по 0,05-0,2 г в день на протяжении 2-4 недель. Они позволяют снизить уровень билирубина в крови и избавиться от диспепсических проявлений.

Иногда при приёме фенобарбитала человек становится вялым, появляется сонливость и нарушение координации движений. В таком случае доза препарата снижается до 0,05 г перед сном, тем самым способствуя его длительному приёму.

Если уровень билирубина около 50 мкмоль/л, и при этом наблюдается плохое самочувствие, то проводится короткий курс лечения фенобарбиталом в дозировке 0,03-0,2 г в сутки на протяжении 2-4 недель. Так как фенобарбитал входит в состав барбовала, корвалола и валокордина, его могут употреблять в форме этих капель по 20-25 капель 3 раза в сутки, но такой способ помогает далеко не всем пациентам. Также для купирования симптомов заболевания можно применять кордиамин по 30-40 капель 2-3 в сутки на протяжении недели.

Симптоматическое лечение зиксорином переносится хорошо, побочные эффекты не возникают. Однако с 1998 года распространение этого препарата в России запрещено, а его производство прекратилось.

У большинства людей с синдромом Жильбера довольно часто развивается и желчнокаменная болезнь. Чтобы избежать этого, врачи рекомендуют принимать отвары из желчегонных трав, периодически проводить очистку печени при помощи тюбажей с сорбитом (ксилитом), употреблять карловарскую соль и соль "Барбара".

Прогноз. Профилактика

Прогноз заболевания, как правило, хороший, продолжительность жизни не ограничена. Изменения структуры печени зачастую не прогрессируют. Без симптоматического лечения количество билирубина в сыворотке крови остаётся повышенным пожизненно, но это не влияет на смертность, поэтому в случае страхования жизни людей с синдромом Жильбера относят к группе обычного риска.

Привести уровень билирубина в норму можно благодаря лечению фенобарбиталом или кордиамином..

Для профилактики проявлений заболевания важно помнить следующее:

  • инфекции, возникающие на фоне синдрома, а также повторные рвоты и пропуск приёма пищи могут привести к появлению желтухи;
  • пациенты с синдромом Жильбера чувствительны к различным воздействиям на печень (приём алкоголя, многих лекарственных средств и т. п.);
  • существует вероятность возникновения воспаления желчевыводящих путей, желчнокаменной болезни и психосоматических расстройств.

Если синдром Жильбера обнаружен у родственников или ребёнка семейной пары, то мужу и жене стоит получить консультацию генетика при планировании беременности.

Основные методы профилактики проявления симптомов - соблюдение режима труда, питания и отдыха. Необходимо избегать значительных физических нагрузок, ограничения употребления жидкости, голодания и большого количества солнца.

Людям с синдромом Жильбера, особенно во время обострений, стоит ограничить употребление в пищу жирного мяса (свинины), жареных и острых блюд, пряностей и консервированных продуктов, полностью отказаться от алкоголя. Приём лекарственных средств, особенно антибиотиков, следует осуществлять строго по показаниям с учётом их токсичности и под наблюдением врача. Самостоятельный, бесконтрольный приём лекарств может вызвать серьёзные последствия.

Наличие синдрома Жильбера не является основанием для отказа от прививок.

Синдром Жильбера обычно считается безвредным расстройством и не требует лечения, но так ли это на самом деле?

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера (простая семейная холемия) - носит название печеночной дисфункции или семейной желтухи (негемолитической). Что это означает? Что оно передается по наследству и характеризуется повышением желчного пигмента в крови. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. в хромосомном наборе одного из родителей есть доминантный ген, который передается ребенку.

Такое заболевание развивается в молодом возрасте (3-13 лет), чаще болеют мальчики. Наблюдается снижение конъюгационной функции печени, простыми словами, способность связывать свободный билирубин в крови. Заболевание характеризуется отложением жира в гепатоцитах (клетки паренхимы ). Патология обладает хроническим течением.

Если объяснить все вышеописанное простыми словами , патология возникает из-за изъяна в гене, принимающем участие в обмене билирубина - желчного пигмента, который является продуктом распада в крови ге моглобина содержащегося в эритроцитах (составная часть крови - красные кровяные тельца). В крови повышается содержание до 100 мкмоль/л, возникает желтуха, общая слабость, (ВСД), снижение психомоторной деятельности. Появляются нелокализированные боли в животе, увеличиваются размеры печени. Заболевание поддается лечению, но часто возникают рецидивы из-за хронического течения.

Причины болезни Жильбера

Учитывая вышеописанное, думаю всем ясно, болезнь возникает в следствии передачи ребенку гена от отца или матери, поэтому часто врачи называют заболевание простой семейной холемией или негемолитической семейной желтухой. Но что же провоцируете проявление так долго “спящего” заболевания? Ведь если не провоцировать болезнь, она может и не проявить себя. У детей часто возникают погрешности в питании, они эмоционально нестабильны и пытаются в раннем возрасте стать взрослыми за счет вредных привычек, которые плохо влияют на печень.

К сопутствующим факторам, которые провоцируют развитие заболевания, относят:

  • в первую очередь плохое питание (когда в рационе преобладает острая, жирная еда, блюда из полуфабрикатов, когда пациент голодает);
  • стресс (эмоциональная нестабильность приводят к активации дефектного гена и развитию заболевания);
  • чрезмерные физические нагрузки (тяжелые тренировки);
  • употребление наркотических препаратов или алкогольных напитков;
  • перенесенные травмы или операции.
  • слабая иммунная система (частые вирусные или простудные заболевания)
  • прием лекарственных средств (антибиотиков, противосудорожных препаратов), а именно аспирина, который нельзя принимать детям до 12 лет.

Симптомы болезни Жильбера

На этих фото признаки болезни Жильбера

Чаще всего болезнь не проявляется или выражается только в диспепсических явлениях (т. е., в группе расстройств органов пищеварения), которые легко устраняются с помощью медикаментов. Вот основные симптомы синдрома Жильбера:

  • желтушность кожи, в том числе склеры глаз, конъюнктивы и слизистых;
  • нарушение сна, инсомния (отсутствие сна);
  • диспепсические явления , тошнота, стул меняется от запора к поносу);
  • чувство переполненного желудка;
  • боль в области печени, носит тупой и тянущий характер;
  • увеличение печени, асцит (наличие свободной жидкости в животе) – случается крайне редко.

Оболочек – главный признак недостаточности работы печени, что требует диагностики и лечения до начала прогрессирования заболевания.

При наличии вышеперечисленных симптомов необходимо обратится к врачу-гастроэнтерологу, чтобы пройти физикальный осмотр, сдать лабораторные анализы, провести инструментальные методы исследования.

Диагностика

Диагностика синдрома Жильбера начинается с опроса и физикальной диагностики пациентов, к физикальным методам обследования больных относят:

  • расспрашивания пациента о течении болезни;
  • когда впервые были замечены симптомы (например, после перенесенной инфекции или физической нагрузки, голодания);
  • осматривают кожу, слизистую и склеру глаз, чтобы выявить явно выраженные пожелтения.
  • сбор общего ;
  • анализ кала на стеркобилин;
  • анализ крови на билирубин: если уровень поднимается на 50-100%, тогда проба (+);
  • уровень общего белка: щелочной фосфатазы, ГГТП (они могут повышаться или оставаться в пределах нормальных показателей);
  • анализ ДНК гена УДФГТ, согласно которому определяется увеличение ТА поворотов гена;
  • пробы с голоданием (двое суток пациент питается едой, общая энергетическая ценность которой составляет 400 ккал/сутки);
  • проба с фенобарбиталом (определяет конъюгационную функцию печени, проба положительна, если уровень желчного пигмента падает на фоне употребления фенобарбитала (3 мг/кг в течение 5 дней));
  • проба с никотиновой кислотой (никотиновая проба положительна, если после ввода раствора (40 мг), повышается уровень желчного пигмента за счет осмотической резистентности красных клеток крови);
  • маркеры вирусов , С, D - отсутствие маркеров;
  • проводят бромсульфалеиновую пробу.

К инструментальной диагностике болезни относят:

  • УЗИ живота (определяют размеры печени, наличие и величину камней в желчном пузыре);
  • ЭФГДС (эзофагогастродуоденоскопию);
  • ЧКБП (чрескожная пункционная биопсия печени), выполняемая для дальнейшей гистологической диагностики биоптата и исключения цирроза или хронического гепатита;
  • КТ (компьютерная томография), которая покажет срезы печени в точности до миллиметра и не позволит при диагностике пропустить патологию;
  • эластография (проводится для определения степени ).

Прежде чем поставить правильный диагноз, врачи лечат обострения хронических болезней ( , , гепатоза). Если симптомы недомогания не проходят, именно помогает определить дефект гена. Тогда назначается специфическое лечение.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза важно исключить заболевания, которые по клинической картине похожи на синдром Жильбера или проявляются общими симптомами поражения печени.

К дифференциальной диагностике относят:

  • гепатит А, В, С, D, Е;
  • механическую или гемолитическую желтуху;
  • синдром Ротора, Криглера-Найяра, а также Дабина-Джонсона;
  • фиброламеллярную или гепатоцеллюлярную карциному печени;
  • жировой гепатоз;
  • холангит.

Правильно собранный анамнез (расспрос пациента) помогает в быстрые сроки поставить диагноз и назначить эффективное лечение. Дифференциальная диагностика помогает исключить те заболевания, которые лишь частично обладают подобными симптомами.

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – это расстройство является безвредным (доброкачественным) состоянием, которое обычно не нуждается в лечении. Люди с расстройством ведут нормальную, здоровую жизнь. Нет никаких доказательств того, что это состояние вредно или приводит к более серьезным заболеваниям. В некоторых случаях, чтобы снизить уровень билирубина и уменьшить желтушность, выписываются лекарственные препараты.

Диета

В редких случаях, при обострении, пациенту назначают диету стол №5. Диета запрещает употреблять:

  • свежие булочки;
  • хлеб;
  • сало;
  • шпинат;
  • жирные виды мяса и рыбы;
  • горчицу;
  • перец;
  • шоколад и мороженое;
  • употреблять кофе.

Разрешается употреблять:

  • белый хлеб;
  • творожные продукты;
  • супы;
  • нежирные виды мяса и рыбы;
  • фрукты;
  • овощи;
  • компот и чай.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение включает:

  • барбитураты;
  • желчегонные средства (Артишока экстракт, Холебил, Хофитол);
  • (Карсил, Эссенциале, порошок из );
  • энтеросорбенты (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
  • средства против рвоты, тошноты;
  • пищеварительные ферменты.

Дополнительно пациенту рекомендована фототерапия: под воздействием синего света разрушается билирубин, который скапливается в тканях, что снижает желтушность кожи и склер. Чтобы не обжечь глаза при лечении, надевают специальные очки.

Профилактические действия

Чтобы предупредить развитие болезни Жильбера, необходимо вести здоровый образ жизни и не провоцировать активацию генетического дефекта фермента.

К профилактике заболевания относят:

  • употребление минимального количества лекарственных средств, которые могут быть токсичными для печени;
  • рациональное питание (преобладание фруктов, овощей, каш, нежирных сортов мяса и рыбы, отказ от жареной, консервированной пищи);
  • поддержание физического здоровья не интенсивными тренировками;
  • отказ от алкогольных напитков и курения, приема анаболиков, стероидов с целью достижения высоких результатов в спорте;
  • регулярное посещение врача и лечение гастрита, гепатита, желчнокаменной болезни, если они есть.

Если болезнь Жильбера была диагностирована в супружеской паре или у их родственников, они должны получить консультацию генетика перед тем, как планировать беременность, чтобы ребенок родился здоровым, без этого заболевания.

Прогноз

К счастью, прогноз болезни благоприятный, однако высокий уровень желчного пигмента будет на протяжении всей жизни. Если лечение проведено правильно, с использованием фенобарбитала, уровень билирубина остается в норме.

При любом отклонении от диеты и рекомендаций возможно возвращение желтухи и диспепсических явлений. Чтобы избежать рецидива, важно придерживаться здорового образа жизни и стараться не провоцировать расстройства желудочно-кишечного тракта. Расстройство в большинстве случаев не чем не опасен.

В этой статье мы постарались подробно, простым языков, рассказать вам, что такое болезнь Жильбера, осветили симптомы и лечение данного расстройства, надеемся информация в данном материале была вам полезной.

Интересное

Содержание

Болезнь или синдром Жильбера – это доброкачественное нарушение работы печени, которое связано с обезвреживанием органом непрямого билирубина, выделяющегося при естественном распаде гемоглобина. Заболеванию присущ волнообразный характер и наследственная конституциональная особенность. Ему подвержены до 10% населения, чаще от болезни страдают мужчины, большое распространение синдром получил среди жителей Африки.

Общие сведения о синдроме Жильбера

Семейная простая холемия, гипербилирубинемия или болезнь Жильбера – это пигментный доброкачественный гепатоз, который характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови. Причиной развития синдрома является нарушение внутриклеточного транспорта вещества в гепатоцитах, снижение степени его абсорбции и трансформации. Впервые болезнь была диагностирована в 1901 году. Основными характеристиками хронического заболевания являются нарушение синтеза белков, гемоглобина, желтуха.

Причины

Желтуха Жильбера – наследственное заболевание, вызываемое дефектом гена второй хромосомы, отвечающего за выработку фермента печени глюкуронилтрансферазы. Он помогает связываться непрямому билирубину с глюкуроновой кислотой в печени, в результате чего получается прямая фракция пигмента, способная к выведению с желчью. Недостаток фермента приводит к гипербилирубинемии и желтухе. Факторами, вызывающими обострение синдрома, являются:

  • вирусные, инфекционные заболевания;
  • травмы;
  • менструации;
  • нарушения рациона, диеты, голодание;
  • инсоляция (избыточное облучение солнцем);
  • недостаток сна;
  • обезвоживание организма;
  • стресс;
  • прием лекарств: Ампициллина, Рифампицина, Парацетамола, Левомицетина, Кофеина, анаболиков, гормональных средств, сульфаниламидов;
  • злоупотребление алкоголем;
  • оперативные вмешательства.

Симптомы синдрома Жильбера

До трети больных даже не подозревает, что у них синдром Жильбера. Повышенное содержание билирубина отмечается с рождения, но у новорожденных постановка диагноза затруднительна из-за возможной врожденной физиологической желтухи. Болезнь выявляется у мужчин 20-30 лет при разных обследованиях. Основными признаками заболевания являются:

  • желтушность (иктеричность) склер, кожных покровов – большинство случаев желтухи носит периодический легкий характер;
  • боли в правом подреберье;
  • изжога;
  • металлический привкус во рту;
  • потеря аппетита;
  • тошнота, рвота, особенно после сладких продуктов;
  • метеоризм;
  • снижение концентрации внимания;
  • чувство вздутого, переполненного живота;
  • запор, диарея;
  • общая слабость, недомогание, усталость;
  • головокружение;
  • учащенное сердцебиение;
  • бессонница;
  • озноб, но при этом температура не повышается;
  • мышечные боли;
  • депрессия, асоциальные поступки;
  • беспричинные страх, паника;
  • раздражительность.

Диагностика синдрома Жильбера

Для постановки точного диагноза проводят диагностику. Популярными методами обследования являются:

  1. Общий анализ крови на синдром Жильбера – в крови отмечают ретикулоцитоз (повышение уровня незрелых эритроцитов), легкую степень анемии.
  2. Общий анализ мочи – при наличии билирубина и уробилиногена можно говорить о нарушении работы печени.
  3. Биохимический анализ в крови – слегка снижен сахар, нормальный уровень белков, щелочной фосфатазы, отрицательная тимоловая проба.
  4. Уровень билирубина в крови – увеличение свыше нормы (8,5-20,5 ммоль/л) за счет непрямой фракции.
  5. Свертываемость крови – нормальные протромбиновые индекс и время.
  6. Маркеры вирусного гепатита – отсутствуют.
  7. УЗИ (ультразвуковое исследование) печени – при обострении орган слегка увеличен. Нередко болезнь сочетается с холангитом, хроническим панкреатитом, камнями в желчном пузыре в анамнезе.

Врачи рекомендуют пациентам проверить функции щитовидной железы, сдать кровь на определение сывороточного железа, общей связывающей железо способности, трансферрина. Для подтверждения диагноза дополнительно проводят пробы:

  1. Проба с голоданием – отказ от пищи на 48 часов или ее ограничение до 400 ккал на сутки. Это резко повышает на 200-300 % концентрацию свободного билирубина. Несвязанное вещество проверяется натощак в первый день исследования и через два дня. Если непрямой билирубин увеличивается на 50-100%, проба положительная.
  2. Проба с Фенобарбиталом – доза 3 мг/кг за день курсом 5 суток приводит к понижению концентрации несвязанного билирубина.
  3. Проба с никотиновой кислотой – делают внутривенную инъекцию 50 мг никотиновой кислоты, что приводит к увеличению непрямого билирубина на 200-300% за три часа.
  4. Проба с Рифампицином – ввод 900 мг вещества увеличивает концентрацию несвязанного билирубина.

Еще одним популярным методом постановки диагноза является чрескожная пункция печени. Врач получает пунктат, исследует его на признаки хронического течения гепатита и цирроза печени. Дорогостоящим способом диагностики является генетически-молекулярный анализ крови из вены. Он позволяет определить дефектную ДНК, за счет которой и развивается болезнь.

Лечение синдрома Жильбера

Терапии подвергаются приступы обострения синдрома Жильбера. Врачами назначается комплексная медикаментозная терапия:

  1. Прием Фенобарбитала и Зиксорина (Флумецинола) в дозах 0,05-0,2 г в сутки курсом 2-4 недели. Это приводит к понижению концентрации билирубина в крови, устранению диспепсических расстройств. Фенобарбитла рекомендуется принимать в минимальной дозе перед сном, чтобы избежать сонливости, атаксии, вялости. При уровне билирубина 50 мкмоль/л и плохом самочувствии пациента назначают курс Фенобарбитала в дозе 30-200 мг за сутки. Так как компонент входит в состав капель Корвалол, Барбовал и Валокордин, то можно принимать их по 20-25 капель трижды за сутки.
  2. Кордиамин – по 30-40 капель 2-3 раза за день курсом семь суток.
  3. Для устранения холецистита и желчнокаменной болезни показан прием настоев желчегонных трав, процедуры использования тюбажей из сорбита или ксилита, карловарской и соли Барбара.
  4. Для выведения связанного билирубина проводится усиленный диурез, адсорбентом вещества в кишечнике является активированный уголь. Для связывания уже циркулирующего билирубина в крови вводится 1 г/кг массы тела альбумина в течение часа. Такая процедура целесообразна перед переливанием крови.
  5. Для разрушения фиксированного в тканях билирубина применяется фототерапия с длиной волны 450 нм, используют лампы с синим цветом. Глаза защищаются очками.
  6. Во время терапии нужно избегать провоцирующих факторов (приема алкоголя, гепатотоксичных средств, инфекций, психических и физических нагрузок), инсоляции .
  7. Полезна витаминотерапия, особенно прием витаминов группы В.
  8. Санация хронических очагов инфекции.
  9. При критических ситуациях проводит обменное переливание крови.
  10. После снятия обострения показан курсовой прием гепатопротекторов: Легалона, Бонджигара, Хофитола, Карсила, Эссенциале Форте, Силимарина, Гептрала.
  11. В период обострений назначаются желчегонные средства, ферменты (Мезим, Фестал), а для понижения уровня свободного билирубина – препараты урсодезоксихолиевой кислоты.
  12. Для восстановления кишечной перистальтики и устранения тошноты или рвоты показан прием Домперидона, Церукала, Метоклопромида.

Диета

При синдроме Жильбера показана пожизненная диета, которая ужесточается во время обострений. В питание включают фрукты, овощи, овсяную и гречневую крупу, обезжиренный творог, неострый твердый сыр, сухое или сгущенное молоко. В день можно съедать одно яйцо и немного сметаны. Показан прием нежирных мяса, птицы, рыбы, обильное питье. Черный чай и кофе заменяются зеленым чаем, несладким брусничным, клюквенным или вишневым морсами. Принимать еду следует 4-5 раза в день небольшими порциями. Из рациона устраняются:

  • выпечка;
  • сладкая пища;
  • жирные кремы;
  • шоколад;
  • острые продукты;
  • пища с консервантами;
  • алкоголь, особенно крепкий.

Прогноз

При синдроме Жильбера прогноз благоприятный. Если соблюдать диету и правила поведения (избегать солнца, голодания, стрессов), то продолжительность жизни таких больных не отличается от здоровых. Увеличению ее способствует здоровый образ жизни, отказ от алкоголя, тяжелой пищи. При лечении Фенобарбиталом или Кордиамином уровень билирубина приходит в норму.

Желтуха может появляться после инфекций, рвоты, пропущенного приема пищи. Перед планированием беременности больным­ стоит проконсультироваться с генетиком. Для профилактики возникновения болезни показано соблюдение режима питания, труда и отдыха, водного баланса, избегания инсоляции, обезвоживания. Заболевание не является основанием для отказа от прививок.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!