Ушибы 

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ): причины, клиника, диагностика, лечение. Особенности лечения синдрома леннокса-гасто Акции и специальные предложения

Синдром Леннокса-Гасто представляет собой одну из разновидностей эпилепсии. Это тяжелое заболевание, которое, помимо возникновения судорог и атипичных абсансов, характеризуется нарушением умственного развития у ребенка. Первое проявление данного недуга чаще всего наблюдается у детей 1-5 лет, причем в группе риска находятся мальчики. Развитие болезни происходит на фоне неврологических заболеваний, которые были перенесены малышом в раннем возрасте. Первыми признаками развивающегося синдрома Леннокса-Гасто считаются внезапные падения ребенка. Далее возникают эпилептические признаки и судороги, становится заметным замедление в умственном развитии.

Синдромом Леннокса-Гасто у детей называют одну из редких и тяжелых форм эпилепсии. Как правило, недуг проявляется в детском возрасте. В современной медицине различают несколько типов эпилептических припадков, отличающихся симптоматикой и периодичностью возникновения.

Задержка в развитии, наблюдающаяся у детей, больных данным синдромом, может быть выражена в умеренной или тяжелой степени. Чаще всего она развивается на фоне различных расстройств поведенческого характера.

Синдром Леннокса-Гасто – отдельная форма эпилепсии детского возраста, характеризующаяся задержкой нейро-психического развития

Каждый ребенок, у которого было выявлено данное отклонение, отличается индивидуальной симптоматикой, а потому очень сложно предугадать то, как будет проявляться синдром у того или иного малыша. Характерными признаками заболевания являются частые эпилептические припадки и проблемы в обучении. Современная терапия позволяет добиться улучшения состояния ребенка лишь в редких случаях.

Эпилепсия данного типа крайне тяжело поддается лечению, однако современными исследователями разрабатывается целый ряд новых методик терапии.

Код заболевания по МКБ-10 – G40.4.

Причины нарушения

На данный момент не выявлены точные причины, провоцирующие развитие данного заболевания. Однако специалисты отследили ряд факторов, значительно повышающих вероятность развития недуга. Среди них выделим следующие:

  • недостаточность кислорода для плода (гипоксия) в период его развития в утробе матери;
  • внутриутробные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия и др.);
  • дегенеративные процессы в мозгу малыша, которые ведут к отставанию в развитии и росте плода, преждевременному появлению на свет;
  • постнатальные инфекционные болезни головного мозга (энцефалит, менингит);
  • болезнь Бурневилля;
  • инфантильный судорожный синдром;
  • синдром Веста;
  • фокально-кортикальная дисплазия мозга.

Важно! Часто данный синдром развивается и в старшем возрасте на фоне роста опухоли головного мозга.

Также подобные отклонения могут произойти по причине сбоев мозгового кровообращения. Провокаторами развития синдрома Леннокса-Гасто у взрослых (после 25 лет), как правило, выступают травмы черепа, тяжелые патологии сосудов, чрезмерное употребление алкоголя и наркотическая зависимость.

Симптоматика

Типичными признаками синдрома Леннокса-Гасто у детей считаются:

  • отставание в умственном и психическом развитии;
  • частые эпилептические припадки.

В большинстве случаев данный синдром обнаруживается у мальчиков от 2-х до 8 лет. Первые признаки отклонения проявляются спонтанно и не могут быть предугаданы специалистами. Иногда они возникают после поражений головного мозга.

Самым первым признаком данного недуга является спонтанное падение ребенка. У детей старшего возраста первое проявление синдрома Леннокса-Гасто может быть представлено поведенческими нарушениями. В последующем наблюдаются характерные эпилептические приступы, все более частые с течением времени. У ребенка замечаются расстройства интеллектуальной деятельности, появляются психозы и различные личностные нарушения.

Приступы судорог (пароксизмы) могут быть тоническими, атоническими или абсансными.

Атонические пароксизмы сопровождаются падением ребенка вследствие кратковременной (до 5 сек.) потери мышечного тонуса.

Абсансные припадки характеризуются “отключением” сознания на несколько секунд. Пациент не падает, но застывает, глядя перед собой. Окружающие могут счесть это просто задумчивостью.


Отставание в умственном развитии – один из симптомов патологии

Тонические приступы чаще всего являются кратковременными и наблюдаются в течение нескольких секунд. Сопровождаются повышением мышечного тонуса и отключением сознания. Могут быть генерализованными или локальными. Различают такие виды локальных тонических приступов:

  1. Аксиальные, когда происходит сокращение сгибательных мышц туловища и шеи.
  2. Глобальные. Пациент внезапно падает, находясь в положении стоя.
  3. Аксиально-ризомелические. Наблюдается подъем плеч, мышечное напряжение шеи, глаза закатываются, рот приоткрывается. Возможна задержка дыхания на короткий промежуток времени.

Приступы являются несимметричными. Чаще всего тоническая стадия проявляется на этапе засыпания, но у некоторых пациентов возможны и дневные припадки.

Характерным признаком развития заболевания у младенца является замедленное психомоторное развитие. Приблизительно у половины малышей присутствуют следующие поведенческие расстройства:

  • агрессия;
  • аутизм;
  • эмоциональная лабильность;
  • гиперактивность;
  • асоциальность.

Помимо этого, у пациентов наблюдаются хронические психозы, имеющие периодические обострения.

Осложнения и последствия

Данный синдром нуждается в сложном и длительном медикаментозном лечении. Только в этом случае удается подавить негативные симптомы заболевания. Но дальнейшее развитие патологии приводит к развитию неврологических и социальных последствий негативного характера:

  • нарушение трудовой и социальной адаптации;
  • до конца жизни пациент остается интеллектуально неполноценным элементом общества;
  • болезнь проявляет способность развиваться и усугубляться, несмотря на медикаментозное лечение;
  • повторение припадков даже при условии своевременно проводимой терапии.

Не поддаются лечению и тонические припадки, которые становятся все более частыми на фоне снижения активности работы мозга.

Частыми осложнениями синдрома Леннокса-Гасто являются:

  1. Падение и травма больного в результате приступа.
  2. Развитие эпилептического статуса. Характеризуется целой серией приступов, вызывающих необратимые процессы в головном мозге.

Тяжелый приступ может иметь летальный исход. К сожалению, подобное осложнение – не редкость.

Диагностика


Комплексная диагностика поможет выявить наличие патологии

Безошибочно выявить заболевание позволяет комплексная диагностика. И первым ее этапом является сбор анамнеза.

Больному назначается обследование:

  • определение уровня глюкозы в крови;
  • спинномозговая пункция;
  • печеночные пробы;
  • биохимия крови.

Кроме этого, применяются методы инструментальной диагностики:

  1. МРТ. Одна из наиболее информативных методик, которая позволяет оценить состояние детского головного мозга.
  2. Электроэнцефалография. Данная процедура позволяет фиксировать внутримозговые биоэлектрические волны и измерять их длину.
  3. Компьютерная томография. Предполагает компьютерное сканирование мозговых структур. Процедура позволяет в высоком разрешении рассмотреть мягкие ткани и костные образования.
  4. Видеоэлектроэнцефалография. Данная процедура позволяет оценить состояние мозга в динамике.

Лечение


Медикаментозное лечение помогает снизить частоту эпилептических припадков

Терапия синдрома Леннокса-Гасто может предполагать использование как медикаментозных, так и хирургических методик. Следует понимать, что прием препаратов обеспечивает положительный эффект лишь в 20% случаев.

Медикаментозная терапия основана на приеме противоэпилептических средств. Контроль над эпилептическими припадками позволяют установить такие средства, как Фенитоин и Карбамазепин. При их систематическом приеме удается снизить частоту приступов, однако в некоторых случаях данные медикаменты могут спровоцировать обратный эффект.

Выраженность и частота приступов отлично снижается Фелбаматом. При этом средство обладает довольно большим количеством побочных эффектов, потому использовать его следует лишь при условии постоянного врачебного контроля. Как правило, препарат принимают не более двух месяцев, обеспечивая регулярный контроль состояния крови и печеночной функции.

Хирургическое лечение основано на рассечении так называемого мозолистого тела (пучка нервов, соединяющего полушария мозга). Данная операция называется каллозотомией.

Также могут проводиться операции, направленные на стимуляцию блуждающего нерва и резекции опухолевых процессов в сосудах.

Экспериментальное лечение

В последние годы в лечении синдрома Леннокса-Гасто используется иммуноглобулин. Его вводят внутривенно с донорской плазмой и в больших количествах. Механизм работы данного средства пока не выяснен до конца. Многие специалисты утверждают, что иммуноглобулин оказывает комплексное воздействие на организм.

К экспериментальным можно отнести и некоторые физиотерапевтические методики (индуктотермию, электрофорез, УВЧ и др.). Считается, что такое лечение может оказаться небезопасным для некоторых больных, а потому проводить его следует с большой осторожностью. Нередко обострение заболевания наблюдается уже после первого сеанса физиопроцедуры.

Важно! Специалисты не советуют проводить иглоукалывание при данном синдроме.

Прогноз


Ослабить симптоматику и излечить патологию практически невозможно

Учитывая современный уровень развития медицины, прогноз данного заболевания считается неблагоприятным. Лишь некоторым больным удается сохранить средние интеллектуальные способности и ослабить симптоматику. Но даже в этом случае припадки будут время от времени возобновляться.

Наиболее неблагоприятным считается заболевание, сопровождающееся нарушением функций мозга и частыми припадками. Ослабить его прогрессирование на данный момент практически невозможно.

Тяжелые травмы во время падения при судорожном пароксизме могут привести к летальному исходу.

Cиндром Леннокса-Гасто относится к одной из наиболее тяжелых разновидностей эпилепсии, проявление которой начинается еще в раннем детском возрасте

При синдроме Леннокса-Гасто у больных приступы происходят значительно чаще, чем при стандартных формах эпилепсии.

Эти приступы могут отличаться друг от друга, симптоматика в разных случаях также абсолютно разная, что иногда затрудняет постановку диагноза.

История болезни

В 1939 году специалистами впервые были освещены и подробно описаны изменения ЭЭГ, представляющие собой довольно медленное диффузное проявление активности, которым соответствует частота 2 Гц.

Эти изменения в научной среде получили специальное название – petit mal. Уже к середине прошлого века зарубежными специалистами был выделен целых ряд эпилептических пароксизмов, которые были определены как самостоятельный синдром, что определило конкретные критерии, по которым пациентам ставился диагноз эпилепсия. Значительно позднее для детской формы энцефалопатии, симптомы которой зачастую наблюдалась в периоды между приступами, было введено рассматриваемое название.

Эта патология является на сегодняшний день довольно распространенной формой детского заболевания, по информации из различных источников его можно наблюдать в 3-11% всех зафиксированных случаев постановки диагноза эпилепсии у детей.


Мальчик с синдромом Леннокса-Гасто

Клиническая картина

В подавляющем большинстве случаев болезнь начинает проявляться у детей в возрасте 1-7 лет, для болезни характерны разные пароксизмы, которые могут различаться не только по своему характеру, но и по периодичности проявления. Чаще все они фиксируются при бодрствовании, в отдельных случаях в период пробуждения, во сне и во время активного бодрствования фактически не возникают.

Со временем специалисты стали разделять разнообразные формы данного синдрома. Одной из них является криптогенная разновидность, при которой до возникновения недуга ребенок растет здоровым и нормально развивается.

Симптоматическая форма начинает проявляться после получения серьезных травм головного мозга либо, если еще до проявления синдрома было зафиксировано отставание в психическом развитии. Симптоматическая разновидность заболевания встречается значительно чаще, в общей статистике она фиксируется в 75% случаев, если ребенку был поставлен диагноз рассматриваемой патологии.

Данный синдром считается одной из тяжелейших форм проявления эпилепсии в основном по той причине, что его очень трудно вылечить.

На сегодняшний день продолжаются разработки, и специалисты формируют новые терапевтические методики для помощи больным детям. Первые приступы могут быть зафиксированы в любом возрасте от 2 до 6 лет, но в большинстве случаев это происходит в 5 лет.

С этого момента начинает наблюдаться задержка в общем развитии, в школьном возрасте больные дети зачастую испытывают сложности с учебной программой, иногда это приобретает крайне тяжелую форму. Параллельно могут возникнуть расстройства в поведении.

Ситуация усложняется тем, что каждый ребенок проявляет индивидуальную реакцию на синдром Леннокса-Гасто и зачастую довольно сложно построить прогноз дальнейшего развития событий. Иногда терапевтические практики отличаются высокой эффективностью, значительно снижая количество происходящих приступов, но в ряде случаев они оказываются бессильны.

В отдельных случаях приступам сопутствуют сильные судороги, со временем начинают наблюдаться проблемы, связанные с процессом мышления, развитие постепенно останавливается.

Причины

До сих пор не изучены и не установлены точные причины, которые вызывают у детей синдром Леннокса-Гасто. В отдельных случаях по заключениям специалистов данное заболевание возникало из-за следующих факторов:

  • пониженное количество кислорода, которое получал плод в период беременности;
  • нехватка веса у новорожденного, зачастую вызываемая преждевременными родами;
  • травмы головного мозга тяжелой степени, которые были нанесены ребенку в период беременности или во время рождения;
  • перенесение инфекционных заболеваний, способных поражать головной мозг, например, менингита или краснухи;
  • судорожные реакции, начавшиеся еще в период младенчества;
  • ряд заболеваний, в том числе туберозный склероз или кортикальная дисплазия.

Проявления синдрома

Синдром Леннокса-Гасто можно охарактеризовать самыми разнообразными видами пароксизмов, которые могут отличаться друг от друга, как частотой проявления, так и особенностями приступов.

Тонические приступы

Под данной разновидностью понимаются проявления, которые длятся незначительный период времени, в среднем составляет 10 секунд, но может достигать и одной минуты. В это время может быть зафиксировано нарушение сознания. В свою очередь, существует ряд подвидов тонических приступов:

  1. Аксиальные тонические пароксизмы, основным проявлением которых считается внезапное напряжение целой группы мышц, находящихся в задней части шейной области, спины и живота. Происходит спазм, который резко изменяют позу тела, а также мимику лица ребенка. Голова поднимается вверх, глаза и рот открываются и остаются в таком положении на протяжении некоторого периода времени. Также очень часто наблюдается остановка производимых дыхательных движений.
  2. Проявление аксоризомелических припадков происходит из-за перехода в состояние сильного напряжения целой группы мышц, отвечающих за функционирование рук. Внешне это проявляется в виде судорожных движений плечами или сильном отведении предплечий назад.
  3. Обыкновенное тоническое судорожное проявление выражается в изменении позы тела человека во время припадка. При этом он может сгибать предплечья, сжимать кулаки, выпрямлять ноги или, наоборот, сильно их сгибать.
    Вне зависимости от разновидности тонического приступа, при нем обычно отмечается нарушение ритма биения сердца, изменение цвета лица, выделение слез и остановка движений, отвечающих за дыхание.

Атонические приступы

Данная разновидность приступов является еще более кратковременной, они обычно не превышают по времени 4 секунд. Во время приступа возможны внезапные падения больного, но они могут проходить и в более легкой форме, выражаясь только в виде подергивания головы или подгибания ног.

Падения не являются редким явлением, поэтому при подобных приступах зачастую имеется риск получения травм. Если больному в качестве диагноза был поставлен синдром Леннокса-Гасто, то падения являются внезапными и мгновенными, при других видах эпилепсии все падения проявляются гораздо медленнее.

Миоклонические приступы

Подобные приступы происходят молниеносно, на период 1-3 секунд, приводя в состояние возбуждения различные группы мышц, из-за чего они совершают произвольные движения. Чаще затрагиваются различные мышечные группы, отвечающие за движения рук и ног.

При рассматриваемом синдроме такие приступы носят однообразный и регулярный характер, их необходимо отличать от аналогичных припадков, не связанных с эпилепсией. Самостоятельные миоклонии обычно проявляются во сне и носят нерегулярный характер, они могут быть спровоцированы звуковыми, тактильными или световыми раздражителями, при этом никаких особых изменений, которые могла бы зафиксировать ЭЭГ, не происходит.

Атипичные абсансы

Представляют собой временное оцепенение, которое может продолжаться от 5 секунд до половины минуты, при этом может нарушаться сознание больного. Атипичные абсансы свойственны именно синдрому Леннокса-Гасто, при других формах эпилепсии они наблюдаются гораздо реже. Нередко сочетаются с нарушениями работы определенных мышечных групп или общим понижением тонуса мышц. Обычно проявляются после пробуждения больного ото сна.

Диагностика

Лечению предшествует тщательная диагностика, на первоначальном этапе она заключается в беседе специалиста с родителями ребенка, основная цель заключается в выяснении следующих вопросов:

  • период, когда у ребенка произошел первый приступ;
  • количество перенесенных приступов и их периодичность;
  • длительность проявления симптоматики;
  • наличие у ребенка каких-либо тяжелых заболеваний (при положительном ответе требуется информация обо всех препаратах, которые он принимал или принимает);
  • наличие травм головы, которые могли привести к повреждению головного мозга;
  • наличие осложнений, которые сопровождали процесс родов;
  • проблемы ребенка в образовательном процессе;
  • возможные нарушения в поведении.


Диагностика синдрома Леннокса-Гасто

Для того чтобы зафиксировать и подтвердить наличие у ребенка синдрома Леннокса-Гасто специалист проводит оценочную и аналитическую деятельность по трем критериям:

  • разновидность возникающих приступов и насколько тяжело они лечатся;
  • наличие задержек в психическом развитии и общие нарушения, связанные с мыслительной деятельностью;
  • данные электроэнцефалографий, показывающие всю картину изменения или нарушения частот мозговых волн.

Лечение

Лечение такого недуга предполагает медикаментозное воздействие, хирургическое вмешательство, а также следование диете.

Медикаментозное лечение

В большинстве случаев пациентам назначается прием различных препаратов, которые подавляют признаки эпилепсии. Основная задача специалиста не только снизить периодичность и количество припадков, но и подобрать такое лекарство, которое вызовет минимальное количество побочных действий.

Определение наиболее эффективного и подходящего способа лечения данного заболевания зачастую занимает значительное количество времени. Связано это с трудностью выяснения причин возникновения синдрома, в 40% его появлению не предшествуют никакие иные заболевания.

Среди назначаемых препаратов чаще всего фигурируют:

  • вальпроат, вигабатрин и этосуксимид, которые всегда являются основным выбором при данном диагнозе;
  • при низкой эффективности названных средств назначаются кортикостероиды;
  • клобазам, руфинамид и топирамат также являются распространенными средства при лечении синдрома Леннокса-Гасто.

В большинстве случаев для достижения положительного эффекта необходим комбинированный прием сразу нескольких средств. Однако не все они совместимы друг с другом, поэтому такое решение может принять только лечащий врач.

Диета

Для лечения синдрома Ленннокса-Гасто зачастую применяется кетогенная диета, которая доказала свою эффективность в ряде случаев. Основным ее принципом является пониженное количество употребляемых углеводом, при этом необходимо принимать больше пищи со значительным содержанием жиров.

Во время диеты может потребоваться изменение доз лекарственных средств, которые принимает больной, поэтому о коррективах в рационе питания должен быть проинформирован лечащий врач.

Хирургическое вмешательство

Операции для лечения данного синдрома также применяются, но специалисты назначают их только в самых сложных случаях, если иные способы лечения показали свою несостоятельность и низкую эффективность.

При оперативном вмешательстве пациенту в область ключицы внедряют стимулятор нерва, от него ответвляется электрод, который достигает шейной области. В этом месте он создает и обеспечивает передачу электрических импульсов, которые и передаются нерву. Имплантация такого устройства значительно уменьшает количество припадков, а также периодичность их возникновения. На сегодняшний день было проведено несколько тысяч таких операций, которые в 60% помогли больным из США и ряда европейских государств.

Другим вариантом устройства является RNS-стимулятор, который вживляется в голову, а электроды подсоединяются к головному мозгу, воздействуя на место, которое является эпилептическим очагом. Подобное устройство является уникальным и единственным во всем мире, которое функционирует, используя принцип обратной связи. Имеется возможность удаленного изменения параметров стимулятора, а также с его помощью можно наблюдать на экране компьютера все изменения и нарушения в работе головного мозга.

Альтернативным хирургическим методом является использование каллозотомии, при которой врач рассекает пучок нервов, который необходим для соединения и передачи импульсов между полушариями головного мозга. Подобное вмешательство не может избавить от патологии, но в значительной мере снижает количество приступов.

Это связано с тем, что по рассекаемому пучку между полушариями в большинстве случаев передаются и эпилептические импульсы. Традиционно пациенту рассекают только часть пучка нервов, но, если это не дает значительного эффекта, то при повторной операции он рассекается уже полностью.

Возможно также проведение фокальной кортикальной резекции, но к этому вмешательству прибегают крайне редко. Обычно врач назначает данную операцию, если в головном мозге была обнаружена опухоль или иное нежелательное образование.

Детям, больным данным синдромом, специалисты назначают и дополнительные оздоровительные практики, например, посещение массажиста, занятие ЛФК, плавание в бассейне.


Оздоровительная практика при синдроме Леннокса-Гасто- плавание в бассейне

Задержки в психическом развитии и проблемы с образовательным процессом также необходимо решать, обратившись к специалистам в области детской психологии, педагогики и логопедии.

Такой вариант заболевания предполагает комбинацию тонических и атонических судорог, атипичных абсансов, запоздалое умственное развитие у детей. Впервые болезнь может проявляться у малышей от года до пяти, в основном у мальчиков.

Этот недуг, как правило, развивается в результате перенесенных в детстве неврологических заболеваний и начинается с внезапных падений ребенка. Спустя некоторое время появляются судороги, эпилептические приступы, явно выраженное замедленное умственное развитие, а также снижение интеллекта.

Постепенно, с ростом ребенка, характер судорог меняется. Падения сменяются парциальными, вторично-генерализованными, сложными

Из-за чего проявляется синдром Леннокса-Гасто

Понять причины возникновения этого синдрома достаточно трудно, но на сегодня известны основные из них.


Симптомы СЛГ

  • пароксизмы падений;
  • атонические припадки;
  • атипичные абсансы;
  • парциальные припадки;
  • кивательные судороги;
  • миоклонико-астатические приступы;
  • тонические приступы (обычно происходят во время глубокого сна);
  • генерализованные ТК припадки.

Больные синдромом Леннокса-Гасто также имеют характерное состояние ступора с плавным переходом в эпилепсию, когнитивные и личностные расстройства.

Диагностирование синдрома ЛГ

Сразу же после проявления первого симптома этой болезни необходимо немедленно обратиться за помощью к специалистам, вызвав скорую помощь. Как правило, диагностика данного заболевания проводится с помощью ЭКГ в период между приступами.

Лечение синдрома ЛГ

Синдром Леннокса-Гасто лечится с помощью медикаментозных и хирургических методов. Лечение медикаментами приносит положительный результат не более чем в 20% случаев. При хирургическом методе лечения, для устранения внезапных падений, эффективным является рассечение мозолистого тела (каллозотомия). Также используют операции, направленные на стимуляцию блуждающего нерва и удаление сосудистых опухолей и мальформаций.

Однако следует сказать, что припадки, характерные для этого синдрома, зачастую достаточно сложно поддаются лечению; в конце концов они могут привести больного к тяжелым социальным и психическим последствиям. Практически не поддаются лечению тонические приступы, которые приводят к снижению интеллекта.

У пациентов с синдромом Леннокса-Гасто (СЛГ) эпилепсия начинается чаще всего между первым и седьмым годами жизни и проявляется тоническими, атоническими и миоклоническими припадками, приводящими к многократным падениям и атипичным абсансам, на интериктальной ЭЭГ выявляется двусторонняя, хотя и не обязательно симметричная, медленная (<2,5 Гц) активность пик-волна.

Рамки синдрома Леннокса-Гасто разными исследователями понимаются по-разному, используются разные критерии как для определения синдрома, так и для дифференциации от таких близких синдромов, как миоклонические эпилепсии (обсуждение проблем нозологии синдрома см. Aicardi и Levy Gomes 1988, 1989; Arzimanoglou et al., 2004).

В настоящее время большинством исследователей принято определение, предложенное Beaumanoir с коллегами (Beaumanoir и Dravet, 1992; Beaumanoir и Blume, 2005), т.е. синдром с несколькими типами припадков, с медленными пик-волновыми комплексами, спайками и вспышками спайков частотой 10-20 Гц во время сна, чаще всего в сочетании с умственной отсталостью.

Припадки при синдроме Леннокса-Гасто включают в себя «ядерные» припадки (миоатонические и тонические, атипичные абсансы и эпизоды неконвульсивного эпилетического статуса), которые попеременно могут сопровождаться менее характерными приступами, такие как тонико-клонические, парциальные или односторонние припадки.

Тонические припадки отмечаются в 55-92% случаев. Клинически они проявляются ригидностью тела, в основном аксиальной мускулатуры и мышц проксимальных отделов конечностей; разгибание туловища, нижних и верхних конечностей встречается чаще, чем сгибание. Они могут быть ограничены мышцами туловища и шеи, с открыванием часто с апноэ.

Иногда они проявляются только открыванием глаз и слабыми «потягивающимися» движениями. Длительность не превышает 30 секунд, часто не более 10 секунд. Даже в этих случаях сокращение явно тоническое, проявляющееся клинически длительным мышечным сокращением и мышечной активностью при электромиографии (Aicardi и Levy Gomes, 1988). При икталъной ЭЭГ выявляется генерализованный разряд быстрой активности (>10 Гц) с нарастающей или большой амплитудой (Beaumanoir и Dravet, 1992; Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir и Blume, 2005), за которым иногда следует несколько комплексов спайк-волна. Такие же разряды малой длительности без клинических проявлений регистрируются в фазе медленного сна.

Тонические припадки часто случаются ночью, но их проявления могут быть такими слабыми, что они остаются незамеченными (Aicardi и Levy Gomes, 1988; Yaqub, 1993; Beaumanoir и Blume 2005).

а) Атонические припадки случаются у 26-56% пациентов с синдромом Леннокса-Гасто. Они представляют собой внезапное расслабление мышц и являются обычной причиной падений таких детей, хотя тонические и миоклонические атаки также могут приводить к падениям. Они являются серьезной практической проблемой, часто вызывая травмы, которые не удается предотвратить, надев на ребенка шлем. Механизм падений при невозможности выполнения полиграфической записи часто остается неясным, и в этих случаях лучше отдать предпочтение неопределенному термину астатический припадок.

Большинство атонических припадков протекает с потерей сознания, и не совсем ясно, являются ли они исключительно атоническими или же им сопутствуют тонические феномены. В большинстве случаев выявляются те же изменения на ЭЭГ, что и при тонических припадках. Этим они отличаются от чисто атонических припадков, связанных со вспышками активности спайк-волна, наблюдающихся при миоклонических-астатических эпилепсиях (Oguni et al., 1993, 1996, 2001а).

б) Истинные миоклонические припадки могут встречаться почти в 28% случаев, они также сопровождаются падениями. Тип наблюдаемого припадка зависит от возраста дебюта синдрома Леннокса-Гасто. В случаях с ранним началом преобладают тонические припадки, тогда как миоклонические судороги и абсансы более часты при позднем проявлении (Chevrie и Aicardi, 1972, 1996).

Синдром Леннокса-Гасто. ЭЭГ-проявления у ребенка с различными типами припадков, с преобладанием тонических атак и атипичных абсансов.
На фрагменте ЭЭГ, записанной при пробуждении, показаны острые волны и медленные компоненты около 2-2,5/сек над передней половиной головы (слева).
Во время сна видна вспышка 10-12/сек спайковых компонентов, связанных со спонтанным открыванием глаз (справа).

в) Атипичные абсансы присутствуют у 17-60% пациентов. Хотя их начало и окончание может быть более бурным, чем при типичных абсансах, при них отмечается такая же потеря восприятия и способности реагировать с невыраженным моторным компонентом (оцепенение, гипотония, простые автоматизмы), и их диагностика зависит от клинического контекста и сопутствующих изменений на ЭЭГ. Иногда во время припадка присутствуют медленные комплексы спайк-волна, трудноотличимые от интериктальных спайк-волн, но чаще выявляются быстрые разряды, такие же, как при тонических припадках.

г) Часто встречаются эпизоды неконвульсивного эпистатуса (Dravet et al., 1986; Beaumanoir et al., 1988), которые могут длиться несколько дней или даже недель. Они могут быть причиной смены периодов улучшения и ухудшения со значительными изменениями времени реакции и психической активности пациента. Наиболее часто встречающийся тип характеризуется чередованием тонических атак и эпизодов беспорядочного поведения, часто с изменчивыми миоклоническими сокращениями мышц лица и верхних конечностей с продолжительностью от нескольких часов до недель (Arzimanoglou et al., 2004).

На интериктальной ЭЭГ пациентов с синдромом Леннокса-Гасто выявляется диффузный медленный паттерн спайк-волна, с медленными усеченными пиками и последующими иррегулярными медленными волнами частотой 1-2 Гц различной амплитуды, обычно сопровождающийся медленной беспорядочной фоновой активностью. Эти ЭЭГ-проявления могут быть асимметричными и часто сопровождаются явными клиническими проявлениями. Они слабо реагируют или вообще не реагируют на гипервентиляцию или фотостимуляцию, но активируются при дреме и медленном сне (Aicardi и Levy Gomes, 1988).

В фазах, не относящихся к быстрому сну, характерно появление длящихся несколько секунд ритмов с частотой 10-20 Гц, возможно, отражающих субклинические или минимально выраженные тонические припадки. В этой же фазе вместо медленных комплексов спайк-волна часто возникают комплексы полиспайк-волна.

д) Умственная отсталость до начала припадков наблюдается в 20-60% случаев (Arzimanoglou et al., 2006). Число пациентов, у которых со временем развивается умственная отсталость, через пять лет после дебюта заболевания возрастает до 90% (Chevrie, Aicardi 1972). У некоторых пациентов наблюдается явная утрата навыков. Часто присутствуют психотические симптомы.

е) Этиология синдрома Леннокса-Гасто гетерогенна. Важную роль играют повреждения головного мозга, тогда как генетические факторы считаются менее важными. До двух третей случаев заболевания могут быть результатом выявляемых аномалий головного мозга или развиваться у пациентов с задержкой развития в анамнезе; в последнем случае они считаются симптоматическими. Значительное количество случаев синдрома Леннокса-Гасто развивается вслед за инфантильными спазмами, с постепенным переходом, и вызываются теми же поражениями головного мозга, что и инфантильные спазмы.

Однако мальформации головного мозга при синдроме Леннокса-Гасто встречаются реже, и синдром Леннокса-Гасто исключительно редко наблюдается при синдроме Айкарди и при лиссэнцефалии. Часто имеются фокальные или мультифокальные аномалии развития коры, отмечены случаи ленточной гетеротопии и двустороннего перисильвиева синдрома. Заболевание могут вызывать туберозный склероз и более редкие нейрокутанные синдромы, такие как линейный сальный невус и гипомеланоз Ито (случаи из личной практики). Также нечасто встречаются приобретенные деструктивные поражения. Метаболические расстройства исключительно редки, хотя описан синдром Леннокса-Гасто при энцефаломиелопатии Ли (Matsuishi et al., 1985). Известны редкие случаи синдрома Леннокса-Гасто, развившиеся вторично на фоне опухолей головного мозга (Honda et al., 1985).

В части случаев отсутствует очевидная причина заболевания, они считаются криптогенными. В связи с частотой синдрома Леннокса-Гасто у пациентов с односторонними поражениями были предприняты попытки разделить «истинные» синдромы Леннокса-Гасто и случаи билатеральной вторичной синхронизации (Gastaut и Zifkin, 1988). Фактически, случаи вторичной билатеральной синхронизации соответствуют обычным критериям диагноза синдрома Леннокса-Гасто, хотя их выделение может оказаться полезным с точки зрения возможности хирургического лечения. При ПЭТ были выделены несколько метаболических паттернов (фокальный, мультифокальный или диффузный), которые могут соответствовать разным механизмам развития болезни (Chugani et al., 1987; Iinuma et al., 1987; Theodore et al., 1987). Их практическое значение остается неясным, поскольку критерии диагностики синдрома Леннокса-Гасто варьируют в разных исследованиях.

ж) Диагностика синдрома Леннокса-Гасто при использовании четких критериев не вызывает трудностей. Однако дифференциальная диагностика СЛГ с другими синдромами, сопровождающимися падениями, может быть проблематичной (обсуждение см. Aicardi, 1996), особенно на ранних стадиях заболевания или в случаях, когда тонические припадки еще отсутствуют (Arzimanoglou et al., 2004). Серьезную проблему могут представлять собой редкие случаи «атипичной детской доброкачественной эпилепсии» (Aicardi и Levy Gomes, 1992) или псевдо-синдрома Леннокса (Hahn, 2000), при которых рецидивирующие падения и диффузная пароксизмальная ЭЭГ-активность во время сна может наводить на мысль о синдроме Леннокса-Гасто.

Случаи этих заболеваний могут протекать относительно доброкачественно и их правильная диагностика имеет важное значение.

з) Прогноз при синдроме Леннокса-Гасто неблагоприятный (Arzimanoglou, 2003). Приблизительно у 80% пациентов сохраняются припадки, и, в зависимости от характера этих припадков и умственной деградации лишь немногие способны к независимому существованию. Исход особенно неблагоприятен у пациентов с повреждениями головного мозга, ранним дебютом заболевания или предшествовавшими инфантильными спазмами и наличием умственной отсталости до начала припадков. Нормальный уровень умственного развития сохраняется менее чем у 10% пациентов. Представляется затруднительным дифференцировать эти случаи от случаев с менее благоприятным исходом, хотя поздний возраст начала заболевания, положительная реакция на гипервентиляцию и более высокая встречаемость комплексов пик-волна с частотой 3 Гц имеют некоторое прогностические значение.

Случаи с такими признаками обозначают термином «промежуточный petit mal», но выделение этой подгруппы представляется спорным, так как диагностические критерии остаются теми же, что и для синдрома Леннокса-Гасто вообще. В типичных случаях клиническая картина меняется с возрастом. В возрасте 15-20 лет общая частота припадков обычно уменьшается. Атипичные абсансы и дроп-атаки становятся редкими, но сохраняются все другие типы припадков, включая тонические припадки во время сна. Вероятно, родители детей более старшего возраста реже замечают тонические припадки во время сна (Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir и Blume, 2005).

и) Синдром Леннокса-Гасто трудно поддается лечению . Среди современных антиэпилептических препаратов комбинации вальпроата натрия и бензодиазепинов оказались неэффективными, однако все же стоит пытаться назначать эти препараты отдельным пациентам. Некоторые клиницисты сообщают об эффективности карбамазепина в отношении парциальных и тонических припадков, но он не оказывает эффекта или даже утяжеляет течение других типов припадков. Из-за отсутствия взаимодействия с другими антиэпилептическими препаратами (АЭП) с некоторым успехом применяется вигабатрин, особенно у пациентов с синдромом Леннокса-Гасто, у которых фокальные припадки сочетаются с ядерными припадками этого синдрома. Сообщалось об эффективности ламотриджина (Motte et al., 1997), особенно при атонических припадках; возможно, это лучший вариант в настоящее время, особенно в комбинации с вальпроатом натрия.

Фелбамат, используемый в соответствии с существующими рекомендациями и при постоянном наблюдении, часто оказывается эффективным, несмотря на его возможную токсичность (Pellock et al., 2006). Сообщалось, что в некоторых случаях эффективен топирамат (Sachedo et al., 1999). Интересно, что часто требуется комбинация, так как отдельные препараты эффективны только в отношении определенных типов припадков. Большинство схем лечения основывается на клиническом опыте или на данных неконтролированных исследований, и только несколько из них, включая терапию фелбаматом, топираматом и ламотриджином, основываются на контролируемых исследованиях (Glauser, Morita 2001; Hancock, Cross 2003). Требуются достоверные сведения о взаимодействии АЭП; обычно такие дети более эффективно лечатся у детского невролога - специалиста по эпилепсии. В недавнем обзоре Cochrane (Hancock, Cross, 2003) также сделан вывод о том, что оптимальное лечение синдрома Леннокса-Гасто еще не найдено, и ни в одном исследовании не доказана высокая эффективность какого-либо препарата. Пока не проведены дальнейшие исследования, клиницисты будут вынуждены продолжать назначать лечение каждому пациенту индивидуально, соотнося возможность улучшения с риском возможных побочных воздействий.

Из-за того, что лекарственная терапия часто оказывается неэффективной, возможно, стоит попытаться применить другие методы лечения. Кетогенная диета дает хороший кратковременный эффект (Kinsman et al., 1992), несмотря на практические трудности, вызванные ее неаппетитностью, и побочные эффекты. Однако Kinsman с коллегами удавалось продлевать лечение до года или двух, что позволяло контролировать припадки у половины пациентов. Интересно их заявление, что по прошествии двух лет диета может быть отменена, и это не вызовет рецидива припадков. Стероиды используются в основном для неотложной помощи пациенту в период выраженной активности эпилепсии или при статусе. Предлагалось внутривенное введение иммуноглобулинов, но этот метод не был протестирован надлежащим образом.

Тиротропин-релизинг гормон (Matsumoto et al., 1987) применялся в основном в Японии. Также альтернативным методом лечения может быть стимуляция блуждающего нерва; хирургическая резекция применяется в некоторых случаях кортикальной дисплазии. В отдельных случаях может выполняться каллозотомия с целью контроля припадков с падениями, которые являются наиболее инвалидизирующим типом припадков.

Эпилепсия представляет собой хроническое заболевание , характеризующееся повторными, преимущественно, непровоцируемыми приступами с нарушением двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов в сером веществе коры головного мозга.

Эпилепсия - одно из наиболее распространенных заболеваний в неврологии , особенно, в детском и подростковом возрасте. Заболеваемость (число случаев вновь диагностированной эпилепсии - повторных непровоцируемых приступов - за 1 год) составляет от 41 до 83 случаев на 100.000 детского населения, с максимумом среди детей первого года жизни - от 100 до 233 случаев на 100.000 . Распространенность («накопленная заболеваемость» - количество больных активной эпилепсией на данный момент на 1000 населения) эпилепсии в популяции высока и достигает от 5 до 8 случаев на 1000 среди детей до 15 лет, а в отдельных регионах до 1% . Исследования последних лет показали распространенность эпилепсии в Московской области - 2,4, в Ленинградской области - 3,0 на 1000 всего населения, а в Республике Саха (Якутия) - 5,5 на 1000 детского населения [Гузева В.И., 2007].

В настоящее время установлено, что эпилепсия не является единим заболеванием с различными приступами, а подразделяется на отдельные формы - эпилептические синдромы. Эпилептические синдромы характеризуются устойчивой взаимосвязью клинических, электрических и анатомических критериев; различаются по реакции на антиэпилептическую терапию и прогнозу. В связи с этим, в 1989 году была разработана Международная классификация эпилепсий, эпилептических синдромов и схожих заболеваний. Впервые в основу классификации был положен синдромологический принцип, а не подразделение на отдельные приступы. Данная классификация хорошо известна практическим врачам. Следует отметить, однако, что за прошедшие 18 лет, отчетливо видно несовершенство этой классификации. И в 2001 году Международная комиссия по классификации и терминологии выпустила проектновой классификации эпилептических приступов и эпилептических синдромов (Epilepsia. - 2001. - V. 42. - N 6. - P. 796-803 ). Данный проект пока не получил окончательного утверждения, но рекомендован в настоящее время для использования в клинической практике.

В последние десятилетия достигнут значительный прогресс в изучении, диагностике и лечении эпилепсии . Этот прогресс связан с изменением подходов к классификации эпилепсии и эпилептических приступов, с совершенствование методов диагностики эпилепсии (особенно, развитие видео-ЭЭГ мониторинга и высокоразрешающей МРТ), а также с появлением более десяти новых антиэпилептических препаратов, создание которых базировалось на принципах высокой эффективности и безопасности.

В связи с прогрессом в изучении и лечении эпилепсии, эпилепсия теперь отнесена в раздел излечимых (курабельных) заболеваний , и у большинства пациентов (65-70%) удается достигнуть прекращения приступа или значительного уменьшения их частоты, однако, около 30% составляют случаи эпилепсии, плохо поддающиеся терапии. Сохранение значительной доли резистентных к лечению эпилепсий требует дальнейшее изучение этого заболевания, совершенствование методов его диагностики и лечения.

Лечение пациента с эпилепсией - сложный и длительный процесс, основной принцип которого можно сформулировать как стремление к достижению максимальной эффективности (сведение эпилептических приступов к минимуму или их прекращение) и максимально хорошей переносимости терапии (минимум побочных эффектов ). Врачи должны знать о новейших достижениях в области эпилептологии, о современных подходах к диагностике и лечению эпилепсии. В этом случае можно достигнуть максимального эффекта в лечении пациента.

Однако очень многое в лечении эпилепсии зависит от эффективного сотрудничества врача и пациента и членов семьи пациента, от правильного выполнения врачебных назначений, соблюдения режима, положительного настроя на излечение.

Этот сайт создан как для врачей, так и для пациентов и их близких. Цель создания сайта - предоставление врачам наиболее полной информации по всем разделам эпилептологии, а также ознакомления пациентов и их близких с основами заболевания, принципами его лечения, требованиями к режиму для, проблемами, с которыми сталкивается пациент и члены его семьи и возможностями их решения, а также получение ответов на наиболее важные вопросы об эпилепсии .

С глубоким уважением, профессор, д.м.н., Руководитель клиники Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки,

Константин Юрьевич Мухин