Что такое фиш анализ при раке молочной железы? Что он показывает? Плюсы и минусы фиш-исследования в онкологии По поводу хромосома что такое фиш обследование.

Современный метод цитогенетического анализа, позволяющий определять качественные и количественные изменения хромосом (в том числе транслокации и микроделеции) и используемый для дифференциальной диагностики злокачественных заболеваний крови и солидных опухолей.

Синонимы русские

Флуоресцентная гибридизация in situ

FISH-анализ

Синонимы английские

Fluorescence in-situ hybridization

Метод исследования

Флуоресцентная гибридизация in situ.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Образец ткани, образец ткани в парафиновом блоке.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH, от англ. fluorescence in - situ hybridization) – это один из самых современных методов диагностики хромосомных аномалий. Он основан на использовании ДНК-проб, меченных флуоресцентной меткой. ДНК-пробы представляют собой специально синтезированные фрагменты ДНК, последовательность которых комплементарна последовательности ДНК исследуемых аберрантных хромосом. Таким образом, ДНК-пробы различаются по составу: для определения разных хромосомных аномалий используются разные, специфические ДНК-пробы. ДНК-пробы также различаются по размеру: одни могут быть направлены к целой хромосоме, другие – к конкретному локусу.

В ходе процесса гибридизации при наличии в исследуемом образце аберрантных хромосом происходит их связывание с ДНК-пробой, которое при исследовании с помощью флуоресцентного микроскопа определяется как флуоресцентный сигнал (положительный результат FISH-теста). При отсутствии аберрантных хромосом несвязанные ДНК-пробы в ходе реакции "отмываются", что при исследовании с помощью флуоресцентного микроскопа определяется как отсутствие флуоресцентного сигнала (отрицательный результат FISH-теста). Метод позволяет оценить не только наличие флуоресцентного сигнала, но и его интенсивность и локализацию. Таким образом, FISH-тест – это не только качественный, но и количественный метод.

FISH-тест обладает рядом преимуществ по сравнению с другими методами цитогенетики. В первую очередь, исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. Это основное преимущество FISH по сравнению с классическими способами кариотипирования (например, окрашиванием хромосом по Романовскому-Гимзе), которые применяются только к метафазным ядрам. Благодаря этому исследование FISH является более точным методом для определения хромосомных аномалий в тканях с низкой пролиферативной активностью, в том числе в солидных опухолях.

Так как в FISH-тесте используется стабильная ДНК интерфазных ядер, для исследования могут быть использованы самые различные биоматериалы – аспираты тонкоугольной аспирационной биопсии, мазки, аспираты костного мозга, биоптаты и, что немаловажно, сохраненные фрагменты ткани, например гистологические блоки. Так, например, FISH-тест может быть с успехом выполнен на повторных препаратах, полученных из гистологического блока биоптата молочной железы при подтверждении диагноза "аденокарцинома молочной железы" и необходимости определения HER2/neu-статуса опухоли. Следует особо подчеркнуть, что в данный момент исследование FISH рекомендовано в качестве подтверждающего теста при получении неопределенного результата иммуногистохимического исследования опухоли на онкомаркер HER2/neu(ИГХ 2+).

Другим преимуществом FISH является его способность определять микроделеции, которые не выявляются с помощью классического кариотипирования или ПЦР. Это имеет особое значение при подозрении на синдром Ди Джорджи и велокардиофациальный синдром.

FISH-тест широко используется в дифференциальной диагностике злокачественных заболеваний, в первую очередь в онкогематологии. Хромосомные аномалии в сочетании с клинической картиной и данными иммуногистохимического исследования являются основой классификации, определения тактики лечения и прогноза лимфо- и миелопролиферативнх заболеваний. Классическими примерами являются хронический миелолейкоз – t (9;22), острый промиелоцитарный лейкоз – t (15;17), хронический лимфолейкоз – трисомия 12 и другие. Что касается солидных опухолей, наиболее часто FISH-исследование применяется при диагностике рака молочной железы, мочевого пузыря, толстой кишки, нейробластомы, ретинобластомы и других.

Исследование FISH также может быть использовано в пренатальной и преимплантационной диагностике.

FISH-тест часто проводят в сочетании с другими методами молекулярной и цитогенетической диагностики. Результат этого исследования оценивают в комплексе с результатами дополнительных лабораторных и инструментальных данных.

Для чего используется исследование?

Для дифференциальной диагностики злокачественных заболеваний (крови и солидных органов).

Когда назначается исследование?

При подозрении на наличие злокачественного заболевания крови или солидных опухолей, тактика лечения и прогноз которых зависит от хромосомного состава опухолевого клона.

Что означают результаты?

Положительный результат:

Наличие в исследуемом образце аберрантных хромосом.

Отрицательный результат:

Отсутствие в исследуемом образце аберрантных хромосом.

Что может влиять на результат?

Количество аберрантных хромосом.

Иммуногистохимическое исследование клинического материала (с использованием 1 антитела)
Иммуногистохимическое исследование клинического материала (с использованием 4 и более антител)
Определение HER2 статуса опухоли методом FISH
Определение HER2 статуса опухоли методом СISH

Кто назначает исследование?

Онколог, педиатр, акушер-гинеколог, врач-генетик.

Литература

Wan TS, Ma ES. Molecular cytogenetics: an indispensable tool for cancer diagnosis. Anticancer Res. 2005 Jul-Aug;25(4):2979-83.
Kolialexi A, Tsangaris GT, Kitsiou S, Kanavakis E, Mavrou A. Impact of cytogenetic and molecular cytogenetic studies on hematologic malignancies. Chang Gung Med J. 2012 Mar-Apr;35(2):96-110.
Mühlmann M. Molecular cytogenetics in metaphase and interphase cells for cancer and genetic research, diagnosis and prognosis. Application in tissue sections and cell suspensions. Genet Mol Res. 2002 Jun 30;1(2):117-27.

Рак молочной железы – опасное заболевание, занимающее по статистике первое место среди раковых недугов у женщин. Риск развития этой болезни повышается у всех женщин старше 40 лет и может быть обусловлен некоторыми другими факторами. К числу наиболее вероятных причин возникновения рака молочной железы относят ожирение, генетическую либо наследственную предрасположенность, раннее начало менструаций и позднее их завершение, гормональную или лучевую терапию.

Кроме того, риск заболеваемости повышен у нерожавших женщин и женщин, уже перенесших рак. У мужчин также может возникнуть рак молочной железы.

Виды и методы диагностики

Первый этап диагностики рака груди заключается в плановом осмотре у врача-маммолога. Женщинам старше 40 лет следует проходить такие осмотры не реже, чем раз в два года. Врач проводит визуальный осмотр, пальпацию и маммографию молочных желез. Визуальными признаками развития заболевания могут являться:

Общая информация

Рентгенография молочной железы (маммография) позволяет определить наличие, размеры и локализацию опухоли. Для повышения точности полученных результатов используется технология введения контрастного вещества. Если опухоль уже обнаружена, то используют метод пневмокистографии – изъятия опухолевой жидкости и введения воздуха в полость. Если наличие опухоли не уточнено, то используют дуктографию – введение контрастного вещества в млечные протоки.

Эти методы позволяют визуализировать наличие образований в тканях молочной железы.

Если на маммографии также становится очевидным наличие опухоли, пациенту дается направление на комплекс диагностических мер:

На УЗИ врач может отличить опухоль от кисты и уточнить локализацию образования. После этого из него берется проба ткани на биопсию. Биопсия позволяет выяснить тип образования: добро- или злокачественное, а также установить, не является ли опухоль гормонозависимой. Эта информация позволяет врачу определиться со стратегией лечения, однако не всегда дает возможность определить стадию. Часто даже при всех необходимых диагностических мероприятиях определить ее удается только после операции.

Механизм гистологических исследований

Биопсия ткани проводится как до, так и после проведения операции. Процедура проводится после уточнения локализации образования.

Биопсией называется сам процесс изъятия фрагмента ткани, а ее изучение называется «гистологическое исследование» или попросту «гистология».

Медицинский работник при помощи специальной иглы забирает небольшое количество ткани из новообразования, или же уже удаленную из тела пациента опухоль отправляют на гистологическое исследование. Затем фрагмент ткани специальным образом окрашивают и обрабатывают для увеличения контрастности и удобства изучения. Срез изучает с помощью микроскопа специалист и дает заключение о качестве опухолевого образования. Многое в этом исследовании зависит от внимательности и квалификации лаборанта, дающего заключение.

Похожее исследование – иммуногистохимия. В целом его тоже можно назвать «гистология», т.к. метод основан на изучении тканей, однако иммуногистохимия является более прогрессивным способом анализа. Ткань при этом исследовании также окрашивают специальными реагентами, которые не только усиливают визуальный контраст, но и особым образом соединяются («метят») с антителами, что позволяет уточнять большее количество характеристик новообразования. Реакция при этом происходит гораздо быстрее, что позволяет оперативно получать результаты анализа.

Иммуногистохимия позволяет не только уточнить тип новообразования, но и спланировать стратегию лечения пациента на основе выявления чувствительности опухолевой ткани к различным видам терапевтического воздействия. Кроме того, проведение этого исследования максимально автоматизировано, что позволяет до минимума снизить вероятность диагностической ошибки по причине человеческого фактора.

Существуют также современные меры диагностики, позволяющие выявить наличие опухоли в организме: это спектральный анализ крови, иммунологический (биохимический) анализ, FISH-тест опухолевой ткани. Генетический анализ крови позволяет любой женщине удостовериться в наличии или отсутствии у себя предпосылок к возникновению рака груди. КТ и МРТ позволяют максимально точно определить локализацию опухоли и проследить динамику ее развития, оценить структуру новообразования.

Как выявить рак по анализу крови?

Анализ крови в основном назначается врачом после исследования УЗИ. Бывают ситуации, когда пациент по собственной инициативе сдает кровь на окномаркеры или генетический анализ, чтобы выявить у себя наличие предрасположенности к раку груди. В некоторых случаях общий анализ крови может служить поводом для обращения в онкодиспансер (вкупе с пальпацией уплотнения или визуальных признаков рака).

Биохимический анализ

Кровь как материал для исследования позволяет проводить следующие диагностические мероприятия:

При этом специализированными методами определения рака можно назвать только первые два анализа, второй из которых является скорее превентивной мерой, чем оперативной. Два других анализа крови проводятся в основном перед операцией для определения состояния организма и обширности процесса. Однако, как уже говорилось, если в груди нащупывается уплотнение и при этом общий анализ крови показывает более двух отрицательных диагностических коэффициентов – это повод обратиться к узкому специалисту. Отрицательные коэффициенты – это показатели за пределами нормы в отдельных параметрах состава крови.

Биохимический анализ крови позволяет выявить наличие антител к опухолевым клеткам. Такие тела называются онкомаркерами. Количество и вид онкомаркеров зависит от специфики (локализации) раковой опухоли и стадии ее развития. К онкомаркерам относятся:

В случае рака молочной железы лечащего врача будет интересовать в первую очередь присутствие онкомаркера СА-15-3, так как его наличие в крови однозначно говорит о заболевании раком груди. Расшифровка результата занимает в среднем один день. Биохимический анализ проводится несколько раз по ходу течения заболевания. Кровь для него берется из вены в первой половине дня натощак. За две недели до сдачи анализа пациент прекращает прием всех лекарственных средств (уточняется у лечащего врача). За два дня до сдачи крови нельзя принимать алкоголь, жирную и жареную пищу.

За час до процедуры нельзя курить и желательно снизить эмоциональное напряжение. Кровь на биохимический анализ обычно не сдают сразу после лучевого и физиотерапевтического воздействия.

Определение генетических факторов

Прежде чем говорить о генетическом анализе крови, следует подчеркнуть разницу между понятиями «генетический» и «наследственный». Генетический фактор возникновения рака – более обширное понятие, которое подразумевает не только наличие родственников с раком молочной железы, но и специфическую мутацию гена, из-за которой риск этого заболевания возрастает.

Наследственный фактор подразумевает потенциальный риск возникновения рака груди на основании семейного анамнеза. При этом получить мутантный ген могут не только женщины, но и мужчины, но не обязательно его носитель будет болеть.

Пройти генетический анализ может любая женщина. Особенно это рекомендуется тем, чьи прямые родственники перенесли рак груди. Перед процедурой сдачи крови на анализ с пациентом должен поговорить специалист в области генетики, который разъяснит нюансы расшифровки результатов. Специальной подготовки перед сдачей крови от пациента не требуется.

В случае получения положительного результата мутации генов BRCA, но при отсутствии других тревожных симптомов, паниковать не стоит. Женщинам с мутацией этих генов можно порекомендовать в качестве мер профилактики регулярное проведение самообследования и медосмотров. После 40 лет имеет смысл задуматься об удалении яичников и груди, женщинам младшего возраста, не планирующим в дальнейшем рождение детей, иногда рекомендуют прием противозачаточных средств. Решение об этих мерах целиком лежит на плечах самой женщины и требует вдумчивого подхода и консультации с врачами.

Новейшие методы диагностики

Спектральный анализ крови выявляет наличие новообразований в организме с вероятностью до 93%. Это относительно дешевый способ диагностики, который основан на облучении сыворотки крови инфракрасным спектром и анализе ее молекулярного состава.

Заключение по спектральному анализу крови дается по принципу «наличие-отсутствие» и направлено на выявление большинства видов злокачественных образований. Также это исследование способно определить стадию развития рака груди. Расшифровка результатов происходит в лаборатории и не требует дополнительного заключения врача.

Для того чтобы сдать кровь для проведения спектрального анализа, необходимо за 2 месяца до процедуры завершить прием лекарственных средств. С момента рентгеновского или иного облучения, а также химиотерапии должно пройти не менее 3 месяцев. Кроме того, на момент забора крови женщина не должна быть беременна и у нее не должно быть менструации. Забор крови происходит натощак в первой половине дня. Спектральный анализ крови занимает в среднем 12 рабочих дней.

Одним из новейших методов диагностики раковых образований является так называемый «фиш-тест» (FISH, флуоресцентная гибридизация). Его эффективность еще находится в процессе обсуждения, главным вопросом целесообразности его проведения является дорогостоящая процедура исследования. Суть метода заключается в мечении фрагментов клетки флуоресцентным составом и дальнейшее микроскопическое исследование клеток. По тому, с какими участками генетического материала связались меченые фрагменты, можно понять, имеется ли у пациента предрасположенность к раку и какие способы лечения будут актуальны в конкретном случае.

FISH-тест не требует полностью созревших клеток, поэтому этот анализ проводится гораздо быстрее, чем другие лабораторные тесты. Кроме того, метод FISH позволяет более наглядно наблюдать генетические поломки, что невозможно осуществить при других видах анализов. FISH-тест чаще всего используют именно для определения рака молочной железы, но он также работает и для определения некоторых других видов онкологических заболеваний.

К недостаткам FISH-теста относят, помимо дороговизны, его невозможность работы на некоторых участках хромосом ввиду специфичности меток. Кроме того, FISH-тест игнорирует некоторые виды мутаций и поломок генетического кода, что может стать важным упущением в диагностике. Сравнительные исследования FISH с более дешевым ИГХ-тестом не выявили существенных преимуществ в определении восприимчивости к Герцептину раковых клеток. Тем не менее FISH-тест на данный момент является самым быстрым среди высокоточных методов диагностики рака.

FISH - один из удивительнейших «инструментов» молекулярной биологии XXI века. В преимплантационной диагностике исследовательская техника FISH применяется для выявления хромосомных аномалий или нарушений парности хромосом в клетках эмбриона, только что полученного методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Если аномалий или признаков анеуплоидии (нарушения парности, нехватки хромосомных пар) не обнаружено, то «искусственный» эмбрион признается жизнеспособным. Его можно имплантировать в матку будущей матери.

FISH позволяет также проследить половые признаки в наборе хромосом эмбриона. Это дает возможность определить пол будущего ребенка еще до фактического наступления беременности (если считать ее началом имплантацию внетелесно зачатого эмбриона в матку).

Что такое FISH?

Аббревиатура расшифровывается так: Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, или флюоресцирующая гибридизация in-situ. Расшифровка, скорей всего, ничего не говорит несведущему читателю. Поэтому разберем сложное понятие по частям, оставив недопереведенное «in-situ» напоследок.

Гибридизация

В молекулярной биологии у этого термина совершенно особое значение, не имеющее ничего общего со скрещиванием видов в «обычной» биологии.

Гибридизация - это молекулярно-генетический прием, применяемый для оценки состояния ДНК и РНК исследуемых клеток. Он основан на соединении отдельных цепочек нуклеиновых кислот в единую молекулу. Таким образом проверяется комплементарность (взаимное соответствие) молекул или их фрагментов друг другу. При полной комплементарности цепочки легко и быстро объединяются в общую молекулу. Медленное объединение говорит о недостаточной комплементарности. Некомплементарность цепочек как раз и обусловлена хромосомными аномалиями (нарушениями порядка расположения хромосом на тех или иных участках), непарностью хромосом или отсутствием некоторых пар.

«Инструментом» для измерения комплементарности является температура, при которой цепочки ДНК гибридизируются в общую молекулу. Для этого требуется сначала нагреть препарат нуклеиновой кислоты, а затем, смешав его с другим нагретым препаратом, охладить. При нагреве водородные связи между цепочками ДНК или РНК исчезают, образуются одноцепочечные фрагменты молекул. Смешанные препараты двух ДНК или РНК (или ДНК - РНК) охлаждаются. При охлаждении водородные связи между комплементарными основаниями быстро восстанавливаются, образуется единая, гибридная молекула ДНК (РНК или ДНК - РНК). При недостатке комплементарности процесс идет дольше, некомплементарные фрагменты остаются неприсоединенными. Следовательно, чем выше температура гибридизации, тем гармоничней и правильней хромосомные строения клеток. Чем ниже температура, тем больше аномалий в хромосомах. На основе анализа некомплементарных остатков можно установить конкретные аномалии или участки анеуплоидии.

Флюоресцентная маркировка

Для анализа комплементарности гибридизирующей молекулы ДНК (или РНК) применяются особые генетические зонды (или ДНК-зонды), которые, конечно же, тоже имеют мало общего со своими «тезками», используемыми, например, в хирургии.

Генетические зонды это синтезированные и специально помеченные одноцепочечные ДНК (реже РНК) с заранее установленными свойствами комплементарности. При гибридизации они сливаются с определенными генетическими фрагментами, подтверждая таким образом их комплементарность. Расположение зондов в гибридизированной молекуле свидетельствует о нормальном или дефектном строении первоначального хромосомного материала, из которого собрано это «искусственное сооружение».

Генетические зонды помечают, в частности, светящимися (флюоресцирующими) веществами, что делает их заметными под объективом специального флюоресцентного микроскопа.

Применение различных красителей для нескольких зондов позволяет производить одновременный анализ различных генетических структур, например, выявлять участки хромосом с двумя наложенными друг на друга генами и прочие аномалии.

В настоящее время при проведении единого анализа генетические зонды метят пятью-шестью различными красителями, иногда даже семью.

In-situ значит «у себя дома»

Первоначальная техника гибридизации была громоздкой. Извлеченные ДНК денатурировались в особых термобуферах, смешивались в центрифуге с другими денатурированными фрагментами. Гибридизация также проводилась лабораторно, «в химической посуде».

Современная техника позволяет проводить анализы in-situ, то есть «на месте», «у себя дома», в первоначальных генетических структурах, а не в лабораторно изготовленных препаратах. Объектами исследования стали сами ядра клеток (извлеченных при биопсии полярных телец, бластомеров, поверхностных клеток бластоцисты).

Наблюдение за генетическим материалом прямо в ядрах клеток ускоряет процесс, делает его более «чистым», свободным от внешних влияний и повреждений, которые не исключены при изготовлении лабораторных препаратов.

Существуют, однако, и проблемы, указывающие на непреодолимые границы данного метода. Единой гибридизацией невозможно «охватить» весь набор хромосом в клетках. Необходимы обычно две-три последовательные гибридизации, позволяющие исследовать 12-15 хромосомных пар (а их у человека 23). Способность к дальнейшей гибридизации у цепочек ДНК после каждой их регибридизации постепенно снижается. Это не позволяет проводить гибридизацию «сколько угодно раз», для исчерпывающего анализа одного и того же генетического материала.

Предлагает клиника Ассута. Флуоресцентная гибридизация, иначе именуемая ФИШ (FISH) – генетический тест, дающий представление о природе опухоли. Изучая новообразование методом ФИШ, врач узнает, является ли рак положительным или отрицательным по отношению к гену HER2. Присутствующие в клетках организма копии гена стимулируют рост атипичных раковых клеток. После пройденной диагностики, врач сможет составить наиболее детальный план лечения.

Современный лабораторный комплекс клиники Ассута проводит ФИШ (FISH) анализ для оценки раковых патологий груди:

Уникальное тестирование дает точное представление о характере опухоли, ее особенностях.
Частный госпиталь располагает мощными ресурсами для достижения результата.
У нас работают лучшие врачи Израиля, диагностика и терапия проводятся по индивидуальным схемам.

Позвоните, чтобы узнать, как оформиться на лечение. Восстановите здоровье в крупнейшем госпитале на территории Ближнего Востока.

Записаться на консультацию

Фиш тест при раке молочной железы – механизм развития онкологии

Рецепторы гена HER2 отвечают за выработку HER2 белков, которые являются рецепторами, присутствующими в злокачественных клетках. При активизации рецепторов в раковые клетки поступает сигнал о необходимости деления и размножения. В норме HER 2 рецепторы регулируют рост клеток молочной железы, поддерживая баланс здоровья в тканях.

Однако доказано, что ген HER 2 избыточно вырабатывается в одном из пяти случаев онкологии. Это означает, что вместо одной копии гена у человека присутствует ген от каждого родителя. Это объясняет избыток HER рецепторов в организме, вызывая бесконтрольный и агрессивный рост опухоли.

Пройти фиш анализ при раке молочной железы необходимо для того, чтобы узнать, насколько причина развития патологии в организме связана с аномальным продуцированием рецепторов. Вы должны знать, является ли тип рака HER2 положительным или отрицательным. Существуют методы лечения, специально разработанные для рецепторов HER 2 положительного рака груди. Анализ позволяет не терять время на поиск результативных методов воздействия.

Когда проводится fish реакция при раке молочной железы, врач использует профильные окрашивающие вещества для визуализации хромосомных нарушений. Нанесенный на изучаемые ткани раствор дает возможность увидеть аномалии. Преимуществом ФИШ анализа является то, что с его помощью можно обнаружить генетические отклонения, которые слишком малы для изучения под микроскопом альтернативными методами.

Еще одно достоинство тестирования - результаты пациент получает на руки спустя несколько дней в то время, как другие методы дают расклад лишь через несколько недель. Кроме определения злокачественной опухоли молочной железы фиш тест используется в диагностике раковой патологии мочевого пузыря , при определении лейкозов .

Виды анализов

Для выяснения положительной или отрицательной природы HER2 врачи клиники Ассута направляют пациента на тестирование в собственную лабораторию. Различают два типа тестов:

Иммуногистохимия – IHC выявляет большое количество белка. Во время испытания патолог изучает ткани под микроскопом, используя специальные окрашивающие вещества. Дальнейшие испытания не требуются при 1+ результате или 0 показателе. Результат 2+ считается неопределенным, при котором необходимо пройти дальнейшее тестирование. Результат 3+ подтверждает негативный сценарий.
МОГ тест (гибридизация) – следующий шаг при подозрении на онкологию. Важно, чтобы анализ проводил опытный патолог, что позволит исключить ошибки при расшифровке полученных результатов. Существует два основных типа теста – фиш исследование при раке молочной железы и метод светлого поля. Положительный фиш тест является окончательным методом диагностики .

Очень редко fish анализ бывает неопределенным или двусмысленным. При таком стечении обстоятельств требуется еще одна биопсия и новая фиш реакция при раке молочной железы для подтверждения диагноза.

Как проходит фиш тест при раке молочной железы – руководство для пациента

Для грамотной диагностики статуса HER 2 врач проводит биопсию, в процессе которой изымает образцы измененных патологией тканей. В большинстве случаев используется местная анестезия, чтобы нейтрализовать дискомфорт. В дальнейшем извлеченная ткань направляется на исследование в лабораторию, где с ней работает патолог. Очень важно, чтобы лаборатория являлась авторитетной в медицинской среде, потому что от правильности постановки диагноза напрямую зависит жизнь пациента. Доказано, что fish тест при раке молочной железы – безопасная процедура. Он не требует много времени, отдельных процедур кроме биопсии и дополнительной травматизации тканей.

Почему изначально проводится IHC тестирование? Это проще и доступнее. Однако, если анализы неубедительны, тестирование ФИШ обязательно к проведению. В редких случаях возможна повторная биопсия с забором проб. Но это, действительно, происходит крайне редко. Если анализ fish при раке молочной железы показал положительный HER2 результат, вам будет назначено эффективное лечение HER2 положительного рака. Несмотря на то, что это агрессивная форма патологии, перспективы для людей с таким диагнозом в последние годы значительно улучшились. Это связано с новыми и эффективными методами лечения рака груди в Израиле , нацеленными на HER 2 рецепторы.

Подать заявку на лечение

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

Бесплодие и невынашивание беременности

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.